Rysy

Rysy spojené s TGFBR1

transforming growth factor beta receptor 1

Human Phenotype Ontology spojuje s TGFBR1 97 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Aneurysm	Velmi často (80–99 %)
Arterial dissection	Velmi často (80–99 %)
Arterial tortuosity	Velmi často (80–99 %)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Velmi často (80–99 %)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Velmi často (80–99 %)
Cutis marmorata	Velmi často (80–99 %)
Mucoid extracellular matrix accumulation	Velmi často (80–99 %)
Patent ductus arteriosus	Velmi často (80–99 %)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	Velmi často (80–99 %)
Abnormal left ventricular function	Často (30–79 %)
Aortic regurgitation	Často (30–79 %)
Ascending aortic dissection	Často (30–79 %)
Descending aortic dissection	Často (30–79 %)
Enlarged heart	Často (30–79 %)
High blood pressure	Často (30–79 %)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Často (30–79 %)
Pulmonary artery aneurysm	Často (30–79 %)
Abdominal aortic aneurysm	Někdy (5–29 %)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Někdy (5–29 %)
Brain aneurysm	Někdy (5–29 %)
Carotid artery dilatation	Někdy (5–29 %)
Depleted blood volume	Někdy (5–29 %)
Descending thoracic aorta aneurysm	Někdy (5–29 %)
Heart stops beating	Někdy (5–29 %)
Ischemic stroke	Někdy (5–29 %)
Mini stroke	Někdy (5–29 %)
Mitral regurgitation	Někdy (5–29 %)
Mitral valve prolapse	Někdy (5–29 %)
Peripheral arterial stenosis	Někdy (5–29 %)
Stroke	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Extra ribs	Vždy
Funnel chest	Vždy
Poorly developed skeletal musculature	Vždy
Abnormality of connective tissue	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the sternum	Často (30–79 %)
Displacement of one backbone compared to another	Často (30–79 %)
Double-Jointed	Často (30–79 %)
Permanent flexion of the finger or toe	Často (30–79 %)
Pigeon chest	Často (30–79 %)
Scoliosis	Často (30–79 %)
Cervical spine instability	Někdy (5–29 %)
Joint dislocation	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Facial asymmetry	Vždy
Bifid uvula	Velmi často (80–99 %)
Little lower jaw	Velmi často (80–99 %)
Cleft of the mouth	Často (30–79 %)
Cleft palate	Často (30–79 %)
Deformity of the skull	Často (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Často (30–79 %)
High palate	Často (30–79 %)
Receding chin	Často (30–79 %)
Zygomatic flattening	Často (30–79 %)
High, narrow palate	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Cross-eyed	Vždy
Wide-set eyes	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the iris	Často (30–79 %)
Blue outer white part of eyeball	Často (30–79 %)
Bulging eye	Často (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Často (30–79 %)
Outward facing eye ball	Často (30–79 %)
Close sighted	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Self-healing squamous epithelioma	Vždy
Stretch marks	Vždy
Atypical scarring of skin	Často (30–79 %)
Dermal translucency	Často (30–79 %)
Soft skin	Často (30–79 %)
Thin skin	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Dural ectasia	Vždy
Obstructive sleep apnea	Často (30–79 %)
Chiari malformation	Někdy (5–29 %)
Global developmental delay	Někdy (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Někdy (5–29 %)
Intellectual disability	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Dropped arches	Vždy
Club feet	Často (30–79 %)
Long slender fingers	Často (30–79 %)
Permanent flexion of the finger	Často (30–79 %)
Extra little finger	Nezaznamenáno

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Exertional breathlessness	Často (30–79 %)
Paroxysmal dyspnea	Často (30–79 %)
Collapsed lung	Někdy (5–29 %)
Coughing up blood	Někdy (5–29 %)
Spontaneous collapsed lung	Někdy (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Bleeding tendency	Někdy (5–29 %)
Bruising susceptibility	Někdy (5–29 %)
Subarachnoid hemorrhage	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Inguinal hernia	Vždy
Eosinophilic infiltration of the esophagus	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Low-set ears	Často (30–79 %)
Prominent ear	Často (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Asthma	Často (30–79 %)
Eczema	Často (30–79 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Chronic fatigue	Vždy
Chest pain	Často (30–79 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Tall stature	Často (30–79 %)
Disproportionate tall stature	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Uterine rupture	Velmi často (80–99 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s TGFBR1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test