Merkmale

Mit TGFBR1 verknüpfte Merkmale

transforming growth factor beta receptor 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 97 Merkmale mit TGFBR1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

TGFBR1

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Aneurysm	Sehr häufig (80–99 %)
Arterial dissection	Sehr häufig (80–99 %)
Arterial tortuosity	Sehr häufig (80–99 %)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Sehr häufig (80–99 %)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Sehr häufig (80–99 %)
Cutis marmorata	Sehr häufig (80–99 %)
Mucoid extracellular matrix accumulation	Sehr häufig (80–99 %)
Patent ductus arteriosus	Sehr häufig (80–99 %)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal left ventricular function	Häufig (30–79 %)
Aortic regurgitation	Häufig (30–79 %)
Ascending aortic dissection	Häufig (30–79 %)
Descending aortic dissection	Häufig (30–79 %)
Enlarged heart	Häufig (30–79 %)
High blood pressure	Häufig (30–79 %)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Häufig (30–79 %)
Pulmonary artery aneurysm	Häufig (30–79 %)
Abdominal aortic aneurysm	Manchmal (5–29 %)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Manchmal (5–29 %)
Brain aneurysm	Manchmal (5–29 %)
Carotid artery dilatation	Manchmal (5–29 %)
Depleted blood volume	Manchmal (5–29 %)
Descending thoracic aorta aneurysm	Manchmal (5–29 %)
Heart stops beating	Manchmal (5–29 %)
Ischemic stroke	Manchmal (5–29 %)
Mini stroke	Manchmal (5–29 %)
Mitral regurgitation	Manchmal (5–29 %)
Mitral valve prolapse	Manchmal (5–29 %)
Peripheral arterial stenosis	Manchmal (5–29 %)
Stroke	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Extra ribs	Immer
Funnel chest	Immer
Poorly developed skeletal musculature	Immer
Abnormality of connective tissue	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the sternum	Häufig (30–79 %)
Displacement of one backbone compared to another	Häufig (30–79 %)
Double-Jointed	Häufig (30–79 %)
Permanent flexion of the finger or toe	Häufig (30–79 %)
Pigeon chest	Häufig (30–79 %)
Scoliosis	Häufig (30–79 %)
Cervical spine instability	Manchmal (5–29 %)
Joint dislocation	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Facial asymmetry	Immer
Bifid uvula	Sehr häufig (80–99 %)
Little lower jaw	Sehr häufig (80–99 %)
Cleft of the mouth	Häufig (30–79 %)
Cleft palate	Häufig (30–79 %)
Deformity of the skull	Häufig (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Häufig (30–79 %)
High palate	Häufig (30–79 %)
Receding chin	Häufig (30–79 %)
Zygomatic flattening	Häufig (30–79 %)
High, narrow palate	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cross-eyed	Immer
Wide-set eyes	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the iris	Häufig (30–79 %)
Blue outer white part of eyeball	Häufig (30–79 %)
Bulging eye	Häufig (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Häufig (30–79 %)
Outward facing eye ball	Häufig (30–79 %)
Close sighted	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Self-healing squamous epithelioma	Immer
Stretch marks	Immer
Atypical scarring of skin	Häufig (30–79 %)
Dermal translucency	Häufig (30–79 %)
Soft skin	Häufig (30–79 %)
Thin skin	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Dural ectasia	Immer
Obstructive sleep apnea	Häufig (30–79 %)
Chiari malformation	Manchmal (5–29 %)
Global developmental delay	Manchmal (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Manchmal (5–29 %)
Intellectual disability	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Dropped arches	Immer
Club feet	Häufig (30–79 %)
Long slender fingers	Häufig (30–79 %)
Permanent flexion of the finger	Häufig (30–79 %)
Extra little finger	Nicht erfasst

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Exertional breathlessness	Häufig (30–79 %)
Paroxysmal dyspnea	Häufig (30–79 %)
Collapsed lung	Manchmal (5–29 %)
Coughing up blood	Manchmal (5–29 %)
Spontaneous collapsed lung	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bleeding tendency	Manchmal (5–29 %)
Bruising susceptibility	Manchmal (5–29 %)
Subarachnoid hemorrhage	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Inguinal hernia	Immer
Eosinophilic infiltration of the esophagus	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low-set ears	Häufig (30–79 %)
Prominent ear	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Asthma	Häufig (30–79 %)
Eczema	Häufig (30–79 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Chronic fatigue	Immer
Chest pain	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Tall stature	Häufig (30–79 %)
Disproportionate tall stature	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Uterine rupture	Sehr häufig (80–99 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit TGFBR1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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