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Gene

THBS1

thrombospondin 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
15q14
Coordinate
Cromosoma 15: 39.581.079–39.599.466 (GRCh38)
Esoni
22 esoni su 18,4 kb
Proteina
1170 amminoacidi
Noto anche come
TSP1, THBS, TSP, THBS-1, TSP-1
Trascritto MANE Select
ENST00000260356.6NM_003246.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Glaucoma

    • Aumento della pressione intraoculare dovuto all'ostruzione del deflusso dell'umor acqueo.

      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Colliri ipotonizzanti (analoghi delle prostaglandine, beta-bloccanti); trabeculoplastica laser selettiva; chirurgia MIGS; trabeculotomia/goniotomia per il glaucoma congenito; test genetico a cascata nei familiari; monitoraggio annuale della pressione intraoculare (IOP) per i portatori

Struttura di THBS1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
Cromosoma 15, con una parentesi dove si trova THBS1. THBS1 e 5 geni nelle vicinanze sul cromosoma 15, da 39.090.273 a 40.090.272.Cromosoma 1515q14p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.339,2 Mb39,4 Mb39,6 Mb39,8 Mb40 MbTHBS1: 39.581.079–39.599.466, filamento direttoTHBS1FSIP1: 39.588.357–39.782.858, filamento inversoFSIP1GPR176: 39.799.003–39.920.976, filamento inversoGPR176EIF2AK4: 39.934.062–40.036.656, filamento direttoEIF2AK4SRP14: 40.032.985–40.039.186, filamento inversoSRP14BMF: 40.087.889–40.108.928, filamento inversoBMFDiagramma di THBS1: 22 esoni sul filamento diretto del cromosoma 15Esone 1: 39.581.079–39.581.228, 150 basiEsone 2: 39.581.829–39.581.924, 96 basiEsone 3: 39.582.193–39.582.752, 560 basiEsone 4: 39.583.617–39.583.692, 76 basiEsone 5: 39.583.988–39.584.187, 200 basiEsone 6: 39.584.300–39.584.422, 123 basiEsone 7: 39.585.470–39.585.563, 94 basiEsone 8: 39.587.347–39.587.520, 174 basiEsone 9: 39.588.042–39.588.218, 177 basiEsone 10: 39.588.526–39.588.699, 174 basiEsone 11: 39.588.959–39.589.086, 128 basiEsone 12: 39.589.202–39.589.354, 153 basiEsone 13: 39.589.805–39.590.023, 219 basiEsone 14: 39.590.516–39.590.623, 108 basiEsone 15: 39.591.191–39.591.350, 160 basiEsone 16: 39.591.505–39.591.623, 119 basiEsone 17: 39.592.568–39.592.802, 235 basiEsone 18: 39.593.000–39.593.227, 228 basiEsone 19: 39.593.397–39.593.668, 272 basiEsone 20: 39.594.099–39.594.196, 98 basiEsone 21: 39.594.301–39.594.440, 140 basiEsone 22: 39.595.362–39.599.466, 4105 basi12468101214161820225′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 7,8 kb dei 18,4 kb del gene; 3513 di queste basi codificano la proteina.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene THBS1: thrombospondin 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/thbs1

Vancouver

Dante Labs. Gene THBS1: thrombospondin 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/thbs1

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