Gene
PTCD3
pentatricopeptide repeat domain 3
- HGNC 24717(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000132300(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 55037(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 2p11.2
- Coordinate
- Cromosoma 2: 86.106.235–86.142.157 (GRCh38)
- Esoni
- 24 esoni su 35,9 kb
- Proteina
- 689 amminoacidi
- Noto anche come
- FLJ20758, DKFZp666K071, mS39
- Trascritto MANE Select
- ENST00000254630.12NM_017952.6
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Malattia mitocondriale primaria
- Deficit combinato della fosforilazione ossidativa
Malattie, di solito causate da geni nucleari coinvolti nella produzione di proteine mitocondriali, che riducono contemporaneamente più complessi della catena respiratoria e spesso causano gravi malattie multisistemiche in età infantile.
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscere questa condizione può porre fine a una ricerca diagnostica e guidare il monitoraggio e le cure di supporto.
Struttura di PTCD3
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 6,7 kb dei 35,9 kb del gene; 2070 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge PTCD3
8
posizioni in PTCD3 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 35,9 kb di PTCD3, introni inclusi, non solo i 6,7 kb di esoni.
Tratti collegati a PTCD3
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che PTCD3 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene PTCD3: pentatricopeptide repeat domain 3. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ptcd3
Dante Labs. Gene PTCD3: pentatricopeptide repeat domain 3 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ptcd3
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