Gene
MASP2
MBL associated serine protease 2
- HGNC 6902(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000009724(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 10747(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 1p36.22
- Coordinate
- Cromosoma 1: 11.026.523–11.047.239 (GRCh38)
- Esoni
- 11 esoni su 20,7 kb
- Proteina
- 686 amminoacidi
- Noto anche come
- Map19, sMAP, MAP-2
- Simboli precedenti
- MASP1P1
- Trascritto MANE Select
- ENST00000400897.8NM_006610.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Altri errori innati dell'immunità
- Immunodeficienza primaria
Uno di 114 geni collegati ad esso
Malattie ereditarie del sistema immunitario causate da alterazioni di singoli geni, che influiscono sul modo in cui l'organismo combatte le infezioni o regola l'infiammazione.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
- Malattia da immunodeficienza
Uno di 170 geni collegati ad esso
Malattia caratterizzata da un deficit o da un'anomalia nei meccanismi dell'immunità, sia essa cellulare o umorale.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
HSCT per SCID e PID gravi; terapia sostitutiva con immunoglobuline (IVIG/SCIG) per i deficit anticorpali; leniolisib (Joenja, FDA 2023) per APDS; terapia genica per ADA-SCID; abatacept per il deficit di CTLA4/LRBA; profilassi antibiotica; G-CSF per CGD
Struttura di MASP2
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,5 kb dei 20,7 kb del gene; 2061 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge MASP2
3
posizioni in MASP2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
1 di esse (33%) si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
- Segmental duplications (1 sito)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Un genoma intero copre tutti i 20,7 kb di MASP2, introni inclusi, non solo i 2,5 kb di esoni.
Tratti collegati a MASP2
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che MASP2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene MASP2: MBL associated serine protease 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/masp2
Dante Labs. Gene MASP2: MBL associated serine protease 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/masp2
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