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Gene

TNFRSF9

TNF receptor superfamily member 9

Sintesi

Localizzazione citogenetica
1p36.23
Coordinate
Cromosoma 1: 7.915.871–7.940.839 (GRCh38)
Esoni
8 esoni su 25 kb
Proteina
255 amminoacidi
Noto anche come
CD137, 4-1BB
Simboli precedenti
ILA
Trascritto MANE Select
ENST00000377507.8NM_001561.6
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

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Report curato rilevante per questo gene

    • Altri errori innati dell'immunità

      • Malattia da immunodeficienza

        Uno di 170 geni collegati ad esso

        Malattia caratterizzata da un deficit o da un'anomalia nei meccanismi dell'immunità, sia essa cellulare o umorale.

        • ClinGen valuta il legame come definitivo
        • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
        Cosa cambia sapendolo

        HSCT per SCID e PID gravi; terapia sostitutiva con immunoglobuline (IVIG/SCIG) per i deficit anticorpali; leniolisib (Joenja, FDA 2023) per APDS; terapia genica per ADA-SCID; abatacept per il deficit di CTLA4/LRBA; profilassi antibiotica; G-CSF per CGD

    Struttura di TNFRSF9

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
    Cromosoma 1, con una parentesi dove si trova TNFRSF9. TNFRSF9 e 8 geni nelle vicinanze sul cromosoma 1, da 7.428.355 a 8.428.354.Cromosoma 11p36.23p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q447,6 Mb7,8 Mb8 Mb8,2 Mb8,4 MbCAMTA1: 6.785.432–7.769.706, filamento direttoCAMTA1VAMP3: 7.771.264–7.781.447, filamento direttoVAMP3PER3: 7.784.183–7.845.181, filamento direttoPER3UTS2: 7.843.008–7.853.512, filamento inversoUTS2TNFRSF9: 7.915.871–7.940.839, filamento inversoTNFRSF9PARK7: 7.952.654–7.985.991, filamento direttoPARK7ERRFI1: 8.003.196–8.026.318, filamento inversoERRFI1SLC45A1: 8.318.081–8.344.296, filamento direttoSLC45A1RERE: 8.352.397–8.848.921, filamento inversoREREDiagramma di TNFRSF9: 8 esoni sul filamento inverso del cromosoma 1Esone 8: 7.915.871–7.920.923, 5053 basiEsone 7: 7.933.162–7.933.296, 135 basiEsone 6: 7.935.013–7.935.143, 131 basiEsone 5: 7.937.690–7.937.756, 67 basiEsone 4: 7.938.193–7.938.330, 138 basiEsone 3: 7.938.721–7.938.828, 108 basiEsone 2: 7.939.895–7.940.078, 184 basiEsone 1: 7.940.784–7.940.839, 56 basi876543215′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 5,9 kb dei 25 kb del gene; 768 di queste basi codificano la proteina.

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene TNFRSF9: TNF receptor superfamily member 9. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/tnfrsf9

    Vancouver

    Dante Labs. Gene TNFRSF9: TNF receptor superfamily member 9 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/tnfrsf9

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