Gene
NHLRC2
NHL repeat containing 2
- HGNC 24731(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000196865(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 374354(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 10q25.3
- Coordinate
- Cromosoma 10: 113.854.661–113.917.194 (GRCh38)
- Esoni
- 11 esoni su 62,5 kb
- Proteina
- 726 amminoacidi
- Noto anche come
- FLJ25621, FLJ20147, FLJ33312, MGC45492, DKFZp779F115
- Trascritto MANE Select
- ENST00000369301.3NM_198514.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora NHLRC2. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di NHLRC2
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 11,1 kb dei 62,5 kb del gene; 2181 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge NHLRC2
5
posizioni in NHLRC2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 62,5 kb di NHLRC2, introni inclusi, non solo i 11,1 kb di esoni.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene NHLRC2: NHL repeat containing 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/nhlrc2
Dante Labs. Gene NHLRC2: NHL repeat containing 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/nhlrc2
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