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Gene

ELAC2

elaC ribonuclease Z 2

Sintesi

Localizzazione citogenetica
17p12
Coordinate
Cromosoma 17: 12.991.612–13.018.027 (GRCh38)
Esoni
24 esoni su 26,4 kb
Proteina
826 amminoacidi
Noto anche come
FLJ10530, HPC2
Trascritto MANE Select
ENST00000338034.9NM_018127.7
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Malattia mitocondriale primaria

    • Deficit combinato della fosforilazione ossidativa

      Malattie, di solito causate da geni nucleari coinvolti nella produzione di proteine mitocondriali, che riducono contemporaneamente più complessi della catena respiratoria e spesso causano gravi malattie multisistemiche in età infantile.

      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Conoscere questa condizione può porre fine a una ricerca diagnostica e guidare il monitoraggio e le cure di supporto.

Struttura di ELAC2

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
Cromosoma 17, con una parentesi dove si trova ELAC2. ELAC2 e 3 geni nelle vicinanze sul cromosoma 17, da 12.504.820 a 13.504.819.Cromosoma 1717p12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.312,6 Mb12,8 Mb13 Mb13,2 Mb13,4 MbMYOCD: 12.665.890–12.768.949, filamento direttoMYOCDARHGAP44: 12.789.463–12.991.643, filamento direttoARHGAP44ELAC2: 12.991.612–13.018.027, filamento inversoELAC2HS3ST3A1: 13.493.168–13.601.956, filamento inversoHS3ST3A1Diagramma di ELAC2: 24 esoni sul filamento inverso del cromosoma 17Esone 24: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 23: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 21: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 20: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 19: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 17: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 16: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 15: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 14: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 13: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 9: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 8: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 6: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 24: 12.991.612–12.993.045, 1434 basiEsone 23: 12.993.687–12.993.831, 145 basiEsone 22: 12.994.425–12.994.503, 79 basiEsone 21: 12.994.764–12.994.884, 121 basiEsone 20: 12.994.963–12.995.062, 100 basiEsone 19: 12.995.703–12.995.812, 110 basiEsone 18: 12.995.940–12.995.978, 39 basiEsone 17: 12.996.547–12.996.685, 139 basiEsone 16: 12.998.412–12.998.508, 97 basiEsone 15: 13.000.156–13.000.274, 119 basiEsone 14: 13.002.274–13.002.359, 86 basiEsone 13: 13.002.441–13.002.579, 139 basiEsone 12: 13.003.479–13.003.574, 96 basiEsone 11: 13.004.989–13.005.101, 113 basiEsone 10: 13.005.753–13.005.825, 73 basiEsone 9: 13.005.921–13.005.979, 59 basiEsone 8: 13.010.613–13.010.671, 59 basiEsone 7: 13.011.663–13.011.782, 120 basiEsone 6: 13.013.207–13.013.275, 69 basiEsone 5: 13.014.439–13.014.496, 58 basiEsone 4: 13.015.768–13.015.832, 65 basiEsone 3: 13.016.862–13.016.932, 71 basiEsone 2: 13.017.071–13.017.121, 51 basiEsone 1: 13.017.703–13.018.027, 325 basi24201510515′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 3,8 kb dei 26,4 kb del gene; 2481 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge ELAC2

73

posizioni in ELAC2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 26,4 kb di ELAC2, introni inclusi, non solo i 3,8 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene ELAC2: elaC ribonuclease Z 2. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/elac2

Vancouver

Dante Labs. Gene ELAC2: elaC ribonuclease Z 2 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/elac2

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