Varianti
Varianti MLH1
Le 616 varianti MLH1 con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.
| Variante | HGVS c. | Posizione (GRCh38) | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|---|
| A21E | c.62C>A | 36.993.609 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A21Rfs*15 | c.61del | 36.993.606 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A21V | c.62C>T | 36.993.609 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A29G | c.86C>G | 36.993.633 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A29Lfs*7 | c.84del | 36.993.630 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A111V | c.332C>T | 37.004.426 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A125Ifs*15 | c.372_373del | 37.004.462 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A128P | c.382G>C | 37.006.992 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A128Qfs*8 | c.382del | 37.006.991 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A128Sfs*6 | c.382_402delinsT | 37.006.992 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A249Gfs*58 | c.745dup | 37.014.498 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A281V | c.842C>T | 37.017.557 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A541Dfs*50 | c.1622del | 37.040.248 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A589D | c.1766C>A | 37.047.553 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A589Pfs*2 | c.1764del | 37.047.549 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A608Cfs*2 | c.1821dup | 37.047.606 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A619Lfs*18 | c.1855del | 37.047.640 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A619P | c.1855G>C | 37.047.642 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A623Qfs*14 | c.1866del | 37.047.651 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A681T | c.2041G>A | 37.048.955 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| c.-384_207+603del | 36.993.163 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.1A>G | 36.993.548 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.2T>A | 36.993.549 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.2T>C | 36.993.549 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.2T>G | 36.993.549 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.3G>A | 36.993.550 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.19_35del | 36.993.565 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.114C>A | 36.993.661 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.116+1G>A | 36.993.664 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.116+5G>C | 36.993.668 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.117-1G>T | 36.996.618 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.117-2A>G | 36.996.617 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.117-691_306+1011del | 36.995.927 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.207+1_207+2del | 36.996.709 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.207+1G>A | 36.996.710 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.207+1G>T | 36.996.710 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.207+2T>C | 36.996.711 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.208-1G>A | 37.000.954 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.208-2_208-1del | 37.000.952 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.208-2_209del | 37.000.952 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.208-2A>G | 37.000.953 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.208-3C>G | 37.000.952 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.208-1714_306+641delinsACATAGTA | 36.999.241 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.306+1_306+2insT | 37.001.054 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.306+1G>A | 37.001.054 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.306+5G>A | 37.001.058 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.307-1G>C | 37.004.400 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.307-2A>C | 37.004.399 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.307-245_454-365del | 37.004.155 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.307-812_677+1046del | 37.003.588 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.307-820_380+896del | 37.003.580 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.307-1420_380+624del | 37.002.980 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.378del | 37.004.471 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.380+1G>A | 37.004.475 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.380+2T>A | 37.004.476 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.380+2T>C | 37.004.476 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.381-2A>G | 37.006.989 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.381-431_453+717del | 37.006.559 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.453+1G>T | 37.007.064 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.453+2T>C | 37.007.065 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.454-1G>A | 37.008.813 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.454-1G>T | 37.008.813 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.454-2A>G | 37.008.812 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.454-13A>G | 37.008.801 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.454-465_546-1063del | 37.008.348 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.454-466_546-1062del | 37.008.347 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.454-505_546-1102del | 37.008.308 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.454-665_545+49del | 37.008.148 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.497del | 37.008.854 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.543C>G | 37.008.903 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.543C>T | 37.008.903 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.545+1G>A | 37.008.906 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.545+3A>G | 37.008.908 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.546-1G>A | 37.011.819 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.546-2A>C | 37.011.818 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.546-2A>G | 37.011.818 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.546-361_885-811del | 37.011.458 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.588+1del | 37.011.862 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.588+1G>T | 37.011.863 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.588+2T>A | 37.011.864 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.588+5G>A | 37.011.867 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.589-1G>T | 37.012.010 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.589-2A>G | 37.012.009 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.677_677+1delinsAT | 37.012.099 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.677_677+1insT | 37.012.099 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.677+1G>A | 37.012.100 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.677+1G>T | 37.012.100 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.677+3A>G | 37.012.102 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.678-1G>C | 37.014.431 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.678-1G>T | 37.014.431 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.678-2A>G | 37.014.430 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.678-4_678-3del | 37.014.427 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.678-11_691del | 37.014.420 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.790+1_790+2insT | 37.014.545 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.790+1del | 37.014.544 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.790+1G>A | 37.014.545 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.790+1G>C | 37.014.545 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.790+2T>A | 37.014.546 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.790+2T>C | 37.014.546 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.790+5G>T | 37.014.549 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |