Tratto
Vestibular hyporeflexia
A general descriptive term that describes impaired functioning of the vestibular apparatus that leads to manifestations such as dizziness or postural imbalance
Riepilogo
- Detto anche
- Vestibular deficiency, Vestibular dysfunction, Vestibular failure, Vestibular hypofunction, Vestibular loss, Vestibulopathy
- Sistema corporeo
- Abnormality of the ear
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Vestibular hyporeflexia. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| SLC9A1solute carrier family 9 member A1 | Sempre | In 1 condizione |
| ARSGarylsulfatase G | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CEP78centrosomal protein 78 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CLRN1clarin 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| OTOGotogelin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| OTOGLotogelin like | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| USH1CUSH1 protein network component harmonin | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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