Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ottieni il mio Genome Test7 geni collegati a Round ear
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Round ear. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| CEP57centrosomal protein 57 | Sempre | In 1 condizione |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PSMC3proteasome 26S subunit, ATPase 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TNNI2troponin I2, fast skeletal type | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TNNT3troponin T3, fast skeletal type | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TPM2tropomyosin 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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