Tratto
Low blood arginine levels
Nome clinico: Hypoargininemia
The concentration of arginine in the blood circulation is below the lower limit of normal.
Riepilogo
- Detto anche
- Decreased arginine concentration, Decreased arginine level, Decreased arginine level in blood, Reduced arginine concentration, Reduced arginine level, Reduced arginine level in blood
- Sistema corporeo
- Laboratory abnormality
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test8 geni collegati a Low blood arginine levels
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Low blood arginine levels. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ASLargininosuccinate lyase | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| CPS1carbamoyl-phosphate synthase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CA5Acarbonic anhydrase 5A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| OTCornithine transcarbamylase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PNPOpyridoxamine 5'-phosphate oxidase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ASS1argininosuccinate synthase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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