Tratto

High urine orotic acid levels

Nome clinico: Oroticaciduria

An increased concentration of orotic acid in the urine.

HPO HP:0003218

Detto anche: Increased urinary orotic acid concentration
Sistema corporeo: Laboratory abnormality Abnormality of the genitourinary system

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8 geni collegati a High urine orotic acid levels

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva High urine orotic acid levels. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

Gene	Frequenza di osservazione	Condizioni
ASS1argininosuccinate synthase 1	Sempre	In 1 condizione
ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha	Sempre	In 1 condizione
OTCornithine transcarbamylase	Molto spesso (80–99%)	In 2 condizioni
UMPSuridine monophosphate synthetase	Molto spesso (80–99%)	In 2 condizioni
SLC25A15solute carrier family 25 member 15	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
ASLargininosuccinate lyase	A volte (5–29%)	In 2 condizioni
SLC7A7solute carrier family 7 member 7	A volte (5–29%)	In 2 condizioni
ARG1arginase 1	Non registrato	In 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più generali

Abnormal urine carboxylic acid level

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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