Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Sequence your genome (opens in a new tab)

Gén

TBX3

T-box transcription factor 3

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
12q24.21
Koordináták
12. kromoszóma: 114 670 255–114 684 175 (GRCh38)
Exonok
7 exon, összesen 13,9 kb
Fehérje
723 aminosav
Más néven ismert
TBX3-ISO, XHL
Korábbi jelölések
UMS
MANE Select transzkriptum
ENST00000349155.7NM_005996.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) TBX3 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A TBX3 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
12. kromoszóma, a TBX3 helyét zárójel jelöli. A TBX3 és környékén 1 gén a 12. kromoszómán, 114 177 215–115 177 214 között.12. kromoszóma12q24.21p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33114,2 Mb114,4 Mb114,6 Mb114,8 Mb115 MbTBX5: 114 353 911–114 409 103, fordított szálTBX5TBX3: 114 670 255–114 684 175, fordított szálTBX3A TBX3 ábrája: 7 exon a(z) 12. kromoszóma fordított szálán7. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 5 ismert betegségokozó hely5. exon: 4 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 4 ismert betegségokozó hely1. exon: 5 ismert betegségokozó hely7. exon: 114 670 255–114 672 302, 2048 bázis6. exon: 114 674 165–114 674 835, 671 bázis5. exon: 114 676 313–114 676 470, 158 bázis4. exon: 114 677 580–114 677 656, 77 bázis3. exon: 114 679 505–114 679 651, 147 bázis2. exon: 114 680 879–114 681 146, 268 bázis1. exon: 114 682 812–114 684 175, 1364 bázis76543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 13,9 kb-jából 4,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2172 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) TBX3 gént

23

pozíció a(z) TBX3 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a TBX3 gén mind a 13,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,7 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). TBX3 gén: T-box transcription factor 3. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/tbx3

Vancouver

Dante Labs. TBX3 gén: T-box transcription factor 3 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/tbx3

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet