Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

NOS1AP

nitric oxide synthase 1 adaptor protein

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1q23.3
Koordináták
1. kromoszóma: 162 069 691–162 370 475 (GRCh38)
Exonok
10 exon, összesen 300,8 kb
Fehérje
506 aminosav
Más néven ismert
KIAA0464, CAPON
MANE Select transzkriptum
ENST00000361897.10NM_014697.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Nephrotic Syndrome

    • Nephrosis

      Pathological processes of the KIDNEY without inflammatory or neoplastic components. Nephrosis may be a primary disorder or secondary complication of other diseases. It is characterized by the NEPHROTIC SYNDROME indicating the presence of PROTEINURIA and HYPOALBUMINEMIA with accompanying EDEMA.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A NOS1AP felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
1. kromoszóma, a NOS1AP helyét zárójel jelöli. A NOS1AP és környékén 11 gén a 1. kromoszómán, 161 720 083–162 720 082 között.1. kromoszóma1q23.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44161,8 Mb162 Mb162,2 Mb162,4 Mb162,6 MbFCRLB: 161 721 544–161 731 801, előre szálFCRLBDUSP12: 161 749 758–161 757 238, előre szálDUSP12ATF6: 161 766 243–161 977 574, előre szálATF6OLFML2B: 161 983 191–162 024 389, fordított szálOLFML2BNOS1AP: 162 069 691–162 370 475, előre szálNOS1AP: 162 365 407–162 383 531, előre szálSPATA46: 162 373 203–162 376 874, fordított szálSPATA46C1orf226: 162 378 841–162 386 812, előre szálC1orf226SH2D1B: 162 395 164–162 412 138, fordított szálUHMK1: 162 497 251–162 529 631, előre szálUHMK1UAP1: 162 561 476–162 616 939, előre szálUAP1DDR2: 162 630 857–162 787 405, előre szálDDR2A NOS1AP ábrája: 10 exon a(z) 1. kromoszóma előre szálán1. exon: 162 069 691–162 070 282, 592 bázis2. exon: 162 154 405–162 154 476, 72 bázis3. exon: 162 287 344–162 287 436, 93 bázis4. exon: 162 300 633–162 300 706, 74 bázis5. exon: 162 333 017–162 333 125, 109 bázis6. exon: 162 343 835–162 343 976, 142 bázis7. exon: 162 355 187–162 355 353, 167 bázis8. exon: 162 356 960–162 357 136, 177 bázis9. exon: 162 365 404–162 365 569, 166 bázis10. exon: 162 367 052–162 370 475, 3424 bázis12468105′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 300,8 kb-jából 5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1521 bázis kódolja a fehérjét.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). NOS1AP gén: nitric oxide synthase 1 adaptor protein. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/nos1ap

Vancouver

Dante Labs. NOS1AP gén: nitric oxide synthase 1 adaptor protein [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/nos1ap

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet