Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

FAH

fumarylacetoacetate hydrolase

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
15q25.1
Koordináták
15. kromoszóma: 80 152 999–80 186 349 (GRCh38)
Exonok
14 exon, összesen 33,4 kb
Fehérje
419 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
MANE Select transzkriptum
ENST00000561421.6NM_000137.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Tyrosinemia

    • Autoszomális recesszív

      An autosomal recessive inherited metabolic disorder caused by mutations in the FAH, HPD, and TAT genes. It is characterized by deficiency of one of the enzymes that are involved in the metabolism of tyrosine. It results in elevated blood tyrosine levels and accumulation of tyrosine and its byproducts in the liver, kidney, nervous system and other organs.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 8 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Nitisinone (NTBC/Orfadin) lifelong; tyrosine and phenylalanine-restricted diet; AFP and liver MRI surveillance for HCC; liver transplantation for nitisinone-refractory disease or HCC; renal monitoring

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A FAH felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
15. kromoszóma, a FAH helyét zárójel jelöli. A FAH és környékén 6 gén a 15. kromoszómán, 79 669 674–80 669 673 között.15. kromoszóma15q25.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.379,8 Mb80 Mb80,2 Mb80,4 Mb80,6 MbMTHFS: 79 833 585–79 897 379, fordított szálMTHFSST20-MTHFS: 79 845 150–79 923 754, fordított szálST20-MTHFSBCL2A1: 79 960 892–79 971 243, fordított szálBCL2A1ZFAND6: 80 058 894–80 140 292, előre szálZFAND6FAH: 80 152 999–80 186 349, előre szálFAHCTXND1: 80 195 481–80 252 268, fordított szálCTXND1ARNT2: 80 404 099–80 597 937, előre szálARNT2A FAH ábrája: 14 exon a(z) 15. kromoszóma előre szálán1. exon: 15 ismert betegségokozó hely2. exon: 5 ismert betegségokozó hely3. exon: 7 ismert betegségokozó hely4. exon: 3 ismert betegségokozó hely5. exon: 13 ismert betegségokozó hely6. exon: 11 ismert betegségokozó hely7. exon: 4 ismert betegségokozó hely8. exon: 12 ismert betegségokozó hely9. exon: 15 ismert betegségokozó hely10. exon: 6 ismert betegségokozó hely11. exon: 3 ismert betegségokozó hely12. exon: 18 ismert betegségokozó hely13. exon: 4 ismert betegségokozó hely14. exon: 6 ismert betegségokozó hely1. exon: 80 152 999–80 153 135, 137 bázis2. exon: 80 158 060–80 158 170, 111 bázis3. exon: 80 159 756–80 159 877, 122 bázis4. exon: 80 160 410–80 160 459, 50 bázis5. exon: 80 162 246–80 162 336, 91 bázis6. exon: 80 168 052–80 168 149, 98 bázis7. exon: 80 168 264–80 168 316, 53 bázis8. exon: 80 172 149–80 172 248, 100 bázis9. exon: 80 173 014–80 173 144, 131 bázis10. exon: 80 175 016–80 175 091, 76 bázis11. exon: 80 177 537–80 177 583, 47 bázis12. exon: 80 180 124–80 180 225, 102 bázis13. exon: 80 181 042–80 181 159, 118 bázis14. exon: 80 186 130–80 186 349, 220 bázis124681012145′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 33,4 kb-jából 1,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1260 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) FAH gént

161

pozíció a(z) FAH génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a FAH gén mind a 33,4 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,5 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). FAH gén: fumarylacetoacetate hydrolase. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/fah

Vancouver

Dante Labs. FAH gén: fumarylacetoacetate hydrolase [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/fah

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet