Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

GP6

glycoprotein VI platelet

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
19q13.42
Koordináták
19. kromoszóma: 55 013 705–55 038 264 (GRCh38)
Exonok
8 exon, összesen 24,6 kb
Fehérje
339 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
GPVI
MANE Select transzkriptum
ENST00000417454.5NM_016363.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Inherited Platelet Function Disorders

    • GP6-Related Platelet Disorder (Platelet-Type Bleeding Disorder 11)Autoszomális recesszív

      A recessive disorder of the platelet collagen receptor glycoprotein VI, encoded by GP6, usually causing mild bleeding.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing about it helps plan bleeding prevention around surgery, dental work and childbirth, and avoid medicines that affect platelet function.

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A GP6 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
19. kromoszóma, a GP6 helyét zárójel jelöli. A GP6 és környékén 44 gén a 19. kromoszómán, 54 525 985–55 525 984 között.19. kromoszóma19q13.42p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4354,6 Mb54,8 Mb55 Mb55,2 Mb55,4 MbLILRA2: 54 572 920–54 590 287, előre szálLILRA2LILRA1: 54 593 582–54 603 259, előre szálLILRA1LILRB1: 54 616 309–54 638 022, előre szálLILRB1LILRB4: 54 643 889–54 670 531, előre szálLILRB4KIR3DL3: 54 724 442–54 736 632, előre szálKIR3DL3KIR2DL3: 54 738 505–54 753 061, előre szálKIR2DL3KIR2DL1: 54 769 793–54 784 332, előre szálKIR2DL1KIR2DL4: 54 803 610–54 814 517, előre szálKIR2DL4KIR3DL1: 54 816 440–54 830 778, előre szálKIR3DL1KIR2DS4: 54 832 676–54 848 569, előre szálKIR2DS4KIR3DL2: 54 850 433–54 867 209, előre szálKIR3DL2FCAR: 54 874 227–54 891 420, előre szálFCARNCR1: 54 906 112–54 941 199, előre szálNCR1NLRP7: 54 923 454–54 966 312, fordított szálNLRP7NLRP2: 54 953 130–55 001 142, előre szálNLRP2GP6: 55 013 705–55 038 264, fordított szálGP6RDH13: 55 039 108–55 071 291, fordított szálRDH13EPS8L1: 55 072 020–55 090 124, előre szálEPS8L1PPP1R12C: 55 090 913–55 117 679, fordított szálPPP1R12CTNNT1: 55 131 662–55 149 351, fordított szálTNNT1TNNI3: 55 151 763–55 157 774, fordított szálTNNI3: 55 154 757–55 160 671, fordított szálDNAAF3: 55 158 661–55 166 722, fordított szálDNAAF3SYT5: 55 171 196–55 180 328, fordított szálPTPRH: 55 181 230–55 209 512, fordított szálPTPRHTMEM86B: 55 226 524–55 228 784, fordított szálTMEM86BPPP6R1: 55 229 776–55 259 070, fordított szálPPP6R1HSPBP1: 55 262 219–55 280 930, fordított szálHSPBP1BRSK1: 55 282 072–55 312 592, előre szálBRSK1TMEM150B: 55 309 440–55 334 048, fordított szálTMEM150BKMT5C: 55 339 367–55 348 122, előre szálKMT5CCOX6B2: 55 349 306–55 354 754, fordított szálCOX6B2: 55 352 301–55 359 516, fordított szálGARIN5B: 55 354 908–55 363 260, fordított szálIL11: 55 364 382–55 370 463, fordított szálTMEM190: 55 376 816–55 378 246, előre szálTMEM238: 55 379 244–55 384 305, fordított szálRPL28: 55 383 856–55 403 342, előre szálUBE2S: 55 385 311–55 408 164, fordított szálUBE2SSHISA7: 55 428 740–55 452 900, fordított szálSHISA7ISOC2: 55 452 975–55 462 343, fordított szálISOC2C19orf85: 55 463 001–55 464 752, fordított szálC19orf85ZNF628: 55 476 597–55 484 487, előre szálZNF628NAT14: 55 484 949–55 487 578, előre szálSSC5D: 55 488 404–55 519 099, előre szálA GP6 ábrája: 8 exon a(z) 19. kromoszóma fordított szálán6. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 55 013 705–55 015 165, 1461 bázis7. exon: 55 015 683–55 015 733, 51 bázis6. exon: 55 018 652–55 018 711, 60 bázis5. exon: 55 025 218–55 025 271, 54 bázis4. exon: 55 027 578–55 027 862, 285 bázis3. exon: 55 032 139–55 032 396, 258 bázis2. exon: 55 032 506–55 032 538, 33 bázis1. exon: 55 038 203–55 038 264, 62 bázis864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 24,6 kb-jából 2,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1020 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) GP6 gént

2

pozíció a(z) GP6 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a GP6 gén mind a 24,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,3 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). GP6 gén: glycoprotein VI platelet. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/gp6

Vancouver

Dante Labs. GP6 gén: glycoprotein VI platelet [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/gp6

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet