Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

IKZF3

IKAROS family zinc finger 3

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
17q12-q21.1
Koordináták
17. kromoszóma: 39 757 718–39 864 312 (GRCh38)
Exonok
8 exon, összesen 106,6 kb
Fehérje
509 aminosav
Más néven ismert
Aiolos
Korábbi jelölések
ZNFN1A3
MANE Select transzkriptum
ENST00000346872.8NM_012481.5
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Other Inborn Errors of Immunity

      • Immunodeficiency Disease

        A 170 hozzá kapcsolódó gén egyike

        Disease in which there is a deficiency or defect in the mechanisms of immunity, either cellular or humoral.

        • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: mérsékelt
        • 2 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
        Beavatkozhatóság

        HSCT for SCID and severe PIDs; immunoglobulin replacement (IVIG/SCIG) for antibody deficiencies; leniolisib (Joenja, FDA 2023) for APDS; gene therapy for ADA-SCID; abatacept for CTLA4/LRBA deficiency; prophylactic antibiotics; G-CSF for CGD

    A IKZF3 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    17. kromoszóma, a IKZF3 helyét zárójel jelöli. A IKZF3 és környékén 28 gén a 17. kromoszómán, 39 311 015–40 311 014 között.17. kromoszóma17q12-q21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.339,4 Mb39,6 Mb39,8 Mb40 Mb40,2 MbFBXL20: 39 252 663–39 402 523, fordított szálFBXL20MED1: 39 404 253–39 451 306, fordított szálMED1CDK12: 39 461 437–39 567 559, előre szálCDK12NEUROD2: 39 603 536–39 609 777, fordított szálNEUROD2PPP1R1B: 39 626 740–39 636 626, előre szálSTARD3: 39 637 058–39 664 201, előre szálSTARD3TCAP: 39 664 990–39 666 554, előre szálTCAPPNMT: 39 667 981–39 670 484, előre szálPNMTPGAP3: 39 671 120–39 696 797, fordított szálPGAP3ERBB2: 39 687 914–39 730 426, előre szálERBB2MIEN1: 39 728 496–39 730 555, fordított szálMIEN1GRB7: 39 737 490–39 747 292, előre szálGRB7IKZF3: 39 757 718–39 864 312, fordított szálIKZF3ZPBP2: 39 868 202–39 877 896, előre szálZPBP2GSDMB: 39 904 595–39 919 854, fordított szálGSDMBORMDL3: 39 919 927–39 982 186, fordított szálORMDL3LRRC3C: 39 927 725–39 946 538, előre szálLRRC3CGSDMA: 39 953 263–39 977 875, előre szálGSDMAPSMD3: 39 980 800–39 997 960, előre szálPSMD3CSF3: 40 015 361–40 017 816, előre szálCSF3MED24: 40 019 097–40 061 215, fordított szálMED24THRA: 40 058 290–40 093 867, előre szálTHRANR1D1: 40 092 793–40 100 630, fordított szálNR1D1MSL1: 40 121 637–40 136 935, előre szálMSL1CASC3: 40 140 278–40 177 001, előre szálCASC3RAPGEFL1: 40 177 010–40 195 656, előre szálRAPGEFL1WIPF2: 40 218 743–40 284 136, előre szálWIPF2CDC6: 40 287 831–40 304 657, előre szálCDC6RARA: 40 309 165–40 357 643, előre szálRARAA IKZF3 ábrája: 8 exon a(z) 17. kromoszóma fordított szálán8. exon: 39 757 718–39 766 493, 8776 bázis7. exon: 39 777 651–39 777 767, 117 bázis6. exon: 39 788 258–39 788 374, 117 bázis5. exon: 39 791 416–39 791 583, 168 bázis4. exon: 39 792 673–39 792 933, 261 bázis3. exon: 39 829 387–39 829 488, 102 bázis2. exon: 39 832 098–39 832 151, 54 bázis1. exon: 39 864 120–39 864 312, 193 bázis864215′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 106,6 kb-jából 9,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1530 bázis kódolja a fehérjét.

    IKZF3 szekvenálása

    4Könnyű

    Mennyire nehéz a IKZF3 rövid olvasatokkal történő szekvenálása, 100-ból

    A IKZF3 exonjainak szinte mindegyike olyan helyen van, ahol a rövid olvasatok tisztán leképezhetők.

    Ehhez hozzájárul: a IKZF3 exonjainak aránya az egyes típusú nehéz régiókban

    • Leképezhetőség1,4%
    • Homológia0%
    • Közös a chrY-nal0%
    • Referencia-lefedettség0%
    • Ismétlődések8,3%
    • GC-tartalom2%

    A Dante Labs saját kutatásán alapuló pontszám, amely a NIST Genome in a Bottle térképein alapul, a nehezen szekvenálható régiókról.Így számítjuk ki

    1

    a IKZF3 azon pozíciója, ahol a ClinVar kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti a változást

    Ezek közül egy sem olyan régióban van, amelyet a rövid olvasatok nehezen kezelnek.

    A teljes genom a IKZF3 mind a 106,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 9,8 kb exont.

    ClinVar pathogenic variants (1)

    The IKZF3 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

    • Valószínűleg patogén 1
    VariánsConditionsClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
    NM_012481.5(IKZF3):c.1_7delATGGAAG (p.Met1fs) (opens in a new tab)immunodeficiency 84Valószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő

    Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

    A(z) IKZF3 génhez kapcsolódó tulajdonságok

    Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) IKZF3 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

    Külső hivatkozások

    Az adatok forrásai

    • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-19 kiadás: mely állapotokhoz kapcsolódik a gén, és milyen erős a kapcsolat.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
    • A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.19-9814e911.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). IKZF3 gén: IKAROS family zinc finger 3. Lekérve: 2026. október 19., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ikzf3

    Vancouver

    Dante Labs. IKZF3 gén: IKAROS family zinc finger 3 [Internet]. [idézve: 2026. október 19.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ikzf3

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet