Gén
ZBTB11
zinc finger and BTB domain containing 11
- HGNC 16740↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000066422↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 27107↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 3q12.3
- Koordináták
- 3. kromoszóma: 101 648 889–101 677 132 (GRCh38)
- Exonok
- 11 exon, összesen 28,2 kb
- Fehérje
- 1053 aminosav
- Más néven ismert
- ZNF-U69274, ZNF913
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000312938.5NM_014415.4
- Lokusz típusa
- Fehérjét kódoló
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Ez az oldal adatként
Adja hozzá a .json végződést az oldal címéhez, vagy kérjen application/json típust, hogy JSON-ként olvassa be.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/zbtb11.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameOlvassa el a ZBTB11-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés
Intellectual Disability
A 233 hozzá kapcsolódó gén egyike
- 3 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
A ZBTB11 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 28,2 kb-jából 5,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3162 bázis kódolja a fehérjét.
ZBTB11 szekvenálása
1Alacsony
Mennyire nehéz a ZBTB11 szekvenálása rövid olvasatokkal, 100-bólMinden oszlop azt mutatja, hogy ZBTB11 exonjainak bázisai közül mekkora rész esik az adott típusú nehezen vizsgálható régióba. A pontszám ezeket az egyes régiók rövid olvasatú vizsgálatra gyakorolt hatása szerint súlyozza: 0, ha egyetlen bázis sem esik egyikbe sem, 100, ha minden bázis mindegyikbe beletartozik.
- LeképezhetőségOlyan szakaszok, ahol a 100 vagy 250 bp-os olvasatok nem helyezhetők el egyértelműen, így ott a hívás hiányozhat vagy hibás lehet. Súly: 35%.0%
- HomológiaSzegmentális duplikációk: a genomban máshol található másolatok, például paralógok és pszeudogének, legalább 90%-os azonossággal. Súly: 30%.0%
- IsmétlődésekTandem ismétlődések és egyetlen bázisból álló szakaszok, amelyeken az olvasatok megcsúszhatnak, és amelyeket esetleg nem fednek le. Súly: 15%.1,5%
- GC-tartalom25%-nál kevesebb vagy 65%-nál több G és C bázist tartalmazó ablakok, amelyeket a könyvtárkészítés gyengén fed le. Súly: 10%.9,9%
- Referencia-lefedettségHiányosságok a közeli referenciaszekvenciában, ahol nincs olyan szekvencia, amelyhez a rövid olvasatokat illeszteni lehetne. Súly: 10%.0%
2
a ZBTB11 génben olyan pozíció, ahol a ClinVar a változást patogénnek vagy valószínűleg patogénnek minősíti
Ezek közül egy sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen találnak meg.
A teljes genom a ZBTB11 gén mind a 28,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az 5,7 kb-nyi exont.
Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 41 betegséget oszt meg
- ADKadenosine kinase1 betegséget oszt meg
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox1 betegséget oszt meg
- AFF2ALF transcription elongation factor 21 betegséget oszt meg
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 11 betegséget oszt meg
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferase1 betegséget oszt meg
- ANK3ankyrin 31 betegséget oszt meg
- ANKRD11ankyrin repeat domain 111 betegséget oszt meg
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 21 betegséget oszt meg
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 11 betegséget oszt meg
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 91 betegséget oszt meg
- ARID1AAT-rich interaction domain 1A1 betegséget oszt meg
A(z) ZBTB11 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) ZBTB11 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Az adatok forrásai
- HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely állapotokhoz kapcsolódik a gén, és milyen erős a kapcsolat.
- Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
- ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
- A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). ZBTB11 gén: zinc finger and BTB domain containing 11. Lekérve: 2026. október 18., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/zbtb11
Dante Labs. ZBTB11 gén: zinc finger and BTB domain containing 11 [Internet]. [idézve: 2026. október 18.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/zbtb11
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt