Tulajdonság

HbS hemoglobin

Presence of an abnormal type of hemoglobin characterized by the substitution of a glutamic acid residue at position 7 following the initial methionine residue by a valine (the mutation causative of sickle cell disease). The mutation promotes the polymerization of the HbS under conditions of low oxygen concentration. HbS can be identified by multiple methodologies including hemoglobin electrophoresis and high-performance liquid chromatography.

HPO HP:0045047

Más néven: HbS haemoglobin
Szervrendszer: Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ez az oldal adatként

Adja hozzá a .json végződést az oldal címéhez, vagy kérjen application/json típust, hogy JSON-ként olvassa be.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/hbs-hemoglobin.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

JSON megnyitása

Olvassa el a(z) HbS hemoglobin nevű génhez kapcsolódó információkat, valamint a genomja többi részét egyetlen teszttel.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet

5 gén kapcsolódik ehhez: HbS hemoglobin

Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) HbS hemoglobin. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.

Gén	Milyen gyakran fordul elő	Betegségek
BCL11ABCL11 transcription factor A	Gyakran (30–79%)	1 betegségben
HBBhemoglobin subunit beta	Gyakran (30–79%)	2 betegségben
HBG1hemoglobin subunit gamma 1	Gyakran (30–79%)	1 betegségben
HBG2hemoglobin subunit gamma 2	Gyakran (30–79%)	1 betegségben
KLF1KLF transcription factor 1	Gyakran (30–79%)	1 betegségben

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Tágabb tulajdonságok

Abnormal hemoglobin

Forrás

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.