Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

POPDC3

popeye domain cAMP effector 3

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
6q21
Koordináták
6. kromoszóma: 105 157 900–105 180 014 (GRCh38)
Exonok
4 exon, összesen 22,1 kb
Fehérje
291 aminosav
Más néven ismert
POP3, MGC22671, bA355M14.1
MANE Select transzkriptum
ENST00000254765.4NM_022361.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Limb-Girdle Muscular Dystrophy

    • Limb-girdle Muscular Dystrophy is defined as a collection of numerous subtypes with differing inheritance patterns (with diagnostic sufficiency being varied too). Carriers of variants related to the condition should seek guidance from a muscular-skeletal specialist for a definitive diagnosis.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A POPDC3 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
6. kromoszóma, a POPDC3 helyét zárójel jelöli. A POPDC3 és környékén 4 gén a 6. kromoszómán, 104 668 957–105 668 956 között.6. kromoszóma6q21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27104,8 Mb105 Mb105,2 Mb105,4 Mb105,6 MbHACE1: 104 728 093–104 859 947, fordított szálHACE1LIN28B: 104 936 616–105 083 332, előre szálLIN28BPOPDC1: 105 096 822–105 137 237, fordított szálPOPDC1POPDC3: 105 157 900–105 180 014, fordított szálPOPDC3PREP: 105 273 218–105 454 062, fordított szálPREPA POPDC3 ábrája: 4 exon a(z) 6. kromoszóma fordított szálán4. exon: 105 157 900–105 158 751, 852 bázis3. exon: 105 159 711–105 159 819, 109 bázis2. exon: 105 161 425–105 162 160, 736 bázis1. exon: 105 179 833–105 180 014, 182 bázis43215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 22,1 kb-jából 1,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 876 bázis kódolja a fehérjét.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). POPDC3 gén: popeye domain cAMP effector 3. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/popdc3

Vancouver

Dante Labs. POPDC3 gén: popeye domain cAMP effector 3 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/popdc3

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet