Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

F7

coagulation factor VII

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
13q34
Koordináták
13. kromoszóma: 113 105 791–113 120 685 (GRCh38)
Exonok
8 exon, összesen 14,9 kb
Fehérje
444 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
MANE Select transzkriptum
ENST00000346342.8NM_019616.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Rare Inherited Coagulation Factor Deficiencies

    • Factor VII DeficiencyAutoszomális recesszív

      A deficiency of clotting factor VII, mainly caused by changes in F7; bleeding severity varies widely and does not always match factor levels.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Results help plan treatment, such as recombinant factor VIIa, for surgery and childbirth.

    • Congenital Vitamin K-Dependent Coagulation Factor DeficienciesAutoszomális recesszív

      Inherited deficiencies of prothrombin (factor II), factor VII or factor X, or of all vitamin K-dependent factors together (caused by changes in GGCX or VKORC1), which can cause nosebleeds, easy bruising and bleeding after injury, surgery or childbirth.

      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing in advance allows factor replacement to be planned around surgery and childbirth; the combined form often responds to vitamin K.

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A F7 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
13. kromoszóma, a F7 helyét zárójel jelöli. A F7 és környékén 12 gén a 13. kromoszómán, 112 613 238–113 613 237 között.13. kromoszóma13q34p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34112,8 Mb113 Mb113,2 Mb113,4 Mb113,6 MbATP11A: 112 689 911–112 887 177, előre szálATP11AMCF2L: 112 894 330–113 100 412, előre szálMCF2LF7: 113 105 791–113 120 685, előre szálF7F10: 113 122 771–113 149 531, előre szálF10PROZ: 113 158 388–113 173 625, előre szálPROZPCID2: 113 177 117–113 209 458, fordított szálPCID2CUL4A: 113 208 193–113 267 108, előre szálCUL4ALAMP1: 113 297 088–113 324 413, előre szálLAMP1GRTP1: 113 320 007–113 364 165, fordított szálGRTP1ADPRHL1: 113 399 611–113 453 914, fordított szálADPRHL1DCUN1D2: 113 455 289–113 490 984, fordított szálDCUN1D2SLC9D1: 113 490 719–113 554 590, előre szálSLC9D1TFDP1: 113 584 525–113 641 509, előre szálTFDP1A F7 ábrája: 8 exon a(z) 13. kromoszóma előre szálán1. exon: 2 ismert betegségokozó hely2. exon: 9 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 5 ismert betegségokozó hely6. exon: 4 ismert betegségokozó hely7. exon: 5 ismert betegségokozó hely8. exon: 31 ismert betegségokozó hely1. exon: 113 105 791–113 105 905, 115 bázis2. exon: 113 110 690–113 110 850, 161 bázis3. exon: 113 113 752–113 113 776, 25 bázis4. exon: 113 113 847–113 113 960, 114 bázis5. exon: 113 115 660–113 115 800, 141 bázis6. exon: 113 116 766–113 116 875, 110 bázis7. exon: 113 117 473–113 117 596, 124 bázis8. exon: 113 118 413–113 120 685, 2273 bázis124685′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 14,9 kb-jából 3,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1335 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) F7 gént

68

pozíció a(z) F7 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül 4 (5,9%) olyan régiókba esik, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

  • Low mappability (4 hely)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

A teljes genom a F7 gén mind a 14,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,1 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). F7 gén: coagulation factor VII. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/f7

Vancouver

Dante Labs. F7 gén: coagulation factor VII [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/f7

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet