Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Jellemzők

A(z) DEAF1 génhez kapcsolódó jellemzők

DEAF1 transcription factor

A Human Phenotype Ontology 55 jellemzőt kapcsol a(z) DEAF1 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the nervous system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Abnormal gaitMindig
Absent speech developmentMindig
Aggressive behaviorMindig
AgitationMindig
Can't control feelingsMindig
Difficulty sleepingMindig
Disorder of involuntary muscle movementsMindig
EEG abnormalityMindig
Global developmental delayMindig
Intellectual disabilityMindig
Involuntary movementsMindig
Motor delayMindig
Repetitive movementsMindig
Brain imaging abnormalityNagyon gyakran (80–99%)
Poor eye contactNagyon gyakran (80–99%)
Severe global developmental delayNagyon gyakran (80–99%)
Abnormality of pain sensationGyakran (30–79%)
AutismGyakran (30–79%)
Grand mal seizuresGyakran (30–79%)
Inability to coordinate movements when walkingGyakran (30–79%)
Loss of developmental milestonesGyakran (30–79%)
Pain insensitivityGyakran (30–79%)
Repeated seizures without recovery between themGyakran (30–79%)
Toe walkingGyakran (30–79%)
Wide based walkGyakran (30–79%)
Abnormality of balanceNéha (5–29%)
Autism spectrum disorderNéha (5–29%)
ClumsinessNéha (5–29%)
EpilepsyNéha (5–29%)
Unsteady walkNéha (5–29%)
Waddling gaitNéha (5–29%)

Abnormality of head or neck

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
DroolingMindig
Horizontal eyebrowMindig
Abnormally small headGyakran (30–79%)
Big lower jawGyakran (30–79%)
Full lower lipGyakran (30–79%)
Tented mouthGyakran (30–79%)
Big calvariaNéha (5–29%)
Broad head shapeNéha (5–29%)
Eye foldsNéha (5–29%)
Flat faceNéha (5–29%)
Frontal bossingNéha (5–29%)
High palateNéha (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelidsNéha (5–29%)
Widow's peakNéha (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Low muscle toneMindig
Decreased muscle tone in infantGyakran (30–79%)
Double-JointedGyakran (30–79%)

Abnormality of limbs

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Prominent fingertip padsGyakran (30–79%)
Webbed skin of 2nd-3rd toesGyakran (30–79%)

Abnormality of the digestive system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
ConstipationNagyon gyakran (80–99%)
Feeding difficultiesGyakran (30–79%)

Abnormality of the integument

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Fine hairGyakran (30–79%)
Spinal dimpleGyakran (30–79%)

Abnormality of the immune system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Recurrent infectionsMindig

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

  • A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) DEAF1 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet