Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

CYBRD1

cytochrome b reductase 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
2q31.1
Koordináták
2. kromoszóma: 171 522 474–171 558 129 (GRCh38)
Exonok
4 exon, összesen 35,7 kb
Fehérje
286 aminosav
Más néven ismert
DCYTB, FLJ23462, FRRS3, CYB561A2
MANE Select transzkriptum
ENST00000321348.9NM_024843.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Hemochromatosis

    • Hereditary Hemochromatosis

      An inherited metabolic disorder characterized by iron accumulation in the tissues.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Phlebotomy, iron chelation, iron restriction diet, family screening

A CYBRD1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
2. kromoszóma, a CYBRD1 helyét zárójel jelöli. A CYBRD1 és környékén 7 gén a 2. kromoszómán, 171 040 302–172 040 301 között.2. kromoszóma2q31.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3171,2 Mb171,4 Mb171,6 Mb171,8 Mb172 MbTLK1: 170 990 823–171 231 314, fordított szálTLK1METTL8: 171 315 746–171 434 802, fordított szálMETTL8DCAF17: 171 434 217–171 491 318, előre szálDCAF17CYBRD1: 171 522 474–171 558 129, előre szálCYBRD1DYNC1I2: 171 687 409–171 750 179, előre szálDYNC1I2SLC25A12: 171 781 168–171 999 859, fordított szálSLC25A12HAT1: 171 922 404–171 986 773, előre szálHAT1METAP1D: 171 999 935–172 083 989, előre szálMETAP1DA CYBRD1 ábrája: 4 exon a(z) 2. kromoszóma előre szálán1. exon: 171 522 474–171 522 738, 265 bázis2. exon: 171 541 585–171 541 793, 209 bázis3. exon: 171 553 346–171 553 500, 155 bázis4. exon: 171 554 524–171 558 129, 3606 bázis12345′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 35,7 kb-jából 4,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 861 bázis kódolja a fehérjét.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). CYBRD1 gén: cytochrome b reductase 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/cybrd1

Vancouver

Dante Labs. CYBRD1 gén: cytochrome b reductase 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/cybrd1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet