Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

SERPINC1

serpin family C member 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1q25.1
Koordináták
1. kromoszóma: 173 903 800–173 917 327 (GRCh38)
Exonok
7 exon, összesen 13,5 kb
Fehérje
464 aminosav
Más néven ismert
ATIII, MGC22579
Korábbi jelölések
AT3
MANE Select transzkriptum
ENST00000367698.4NM_000488.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Thrombophilia

    • Inherited Thrombophilia
      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Anticoagulation (duration by genotype); avoid estrogen-containing contraceptives; LMWH for pregnancy prophylaxis; extended post-surgical anticoagulation; lifelong anticoagulation for compound/high-risk genotypes

A SERPINC1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
  • Oldallal rendelkező variánsok
1. kromoszóma, a SERPINC1 helyét zárójel jelöli. A SERPINC1 és környékén 13 gén a 1. kromoszómán, 173 410 564–174 410 563 között.1. kromoszóma1q25.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44173,6 Mb173,8 Mb174 Mb174,2 Mb174,4 MbTNFSF4: 173 162 645–173 477 583, fordított szálTNFSF4PRDX6: 173 476 814–173 494 013, előre szálPRDX6SLC9C2: 173 500 460–173 603 077, fordított szálSLC9C2: 173 596 060–173 669 837, fordított szálANKRD45: 173 606 033–173 669 868, fordított szálANKRD45TEX50: 173 635 338–173 637 130, előre szálTEX50KLHL20: 173 714 909–173 787 505, előre szálKLHL20CENPL: 173 794 851–173 824 925, fordított szálCENPLDARS2: 173 824 540–173 858 808, előre szálDARS2ZBTB37: 173 868 082–173 903 547, előre szálZBTB37SERPINC1: 173 903 800–173 917 327, fordított szálSERPINC1RC3H1: 173 931 084–174 022 418, fordított szálRC3H1: 174 022 122–174 022 298, fordított szálRABGAP1L: 174 159 339–174 995 308, előre szálRABGAP1LA SERPINC1 ábrája: 7 exon a(z) 1. kromoszóma fordított szálán7. exon: 13 ismert betegségokozó hely6. exon: 5 ismert betegségokozó hely5. exon: 19 ismert betegségokozó hely4. exon: 6 ismert betegségokozó hely3. exon: 18 ismert betegségokozó hely2. exon: 26 ismert betegségokozó hely1. exon: 2 ismert betegségokozó hely7. exon: 173 903 800–173 904 065, 266 bázis. 11 oldallal rendelkező variáns a 7. exonban. Listázás6. exon: 173 907 450–173 907 514, 65 bázis. 3 oldallal rendelkező variáns a 6. exonban. Listázás5. exon: 173 909 552–173 909 942, 391 bázis. 8 oldallal rendelkező variáns a 5. exonban. Listázás4. exon: 173 910 754–173 910 891, 138 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 4. exonban. Listázás3. exon: 173 911 799–173 912 014, 216 bázis. 8 oldallal rendelkező variáns a 3. exonban. Listázás2. exon: 173 914 553–173 914 919, 367 bázis. 10 oldallal rendelkező variáns a 2. exonban. Listázás1. exon: 173 917 219–173 917 327, 109 bázis76543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 13,5 kb-jából 1,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1395 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) SERPINC1 gént

104

pozíció a(z) SERPINC1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a SERPINC1 gén mind a 13,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,6 kb exonját.

Oldallal rendelkező variánsok (45)

Az itt található, oldallal rendelkező SERPINC1 variánsok, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.

VariánsHGVS c.Exon vagy intronPozíció (GRCh38)ClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
A414Tc.1240G>A7. exon173 904 044Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A416Pc.1246G>C7. exon173 904 038Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A416Sc.1246G>T7. exon173 904 038Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A436Tc.1306G>A7. exon173 903 978Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.624+1G>A3. intron173 911 798Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.1154-14G>A5. intron173 907 528Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.1218+2T>C6. intron173 907 448Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.1219-2A>G6. intron173 904 067Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
E277Vfs*20c.830_831del5. exon173 909 873Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
F94Ifs*19c.280_283del2. exon173 914 677Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte

Mind a 45 SERPINC1 variáns megtekintése →

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SERPINC1 gén: serpin family C member 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/serpinc1

Vancouver

Dante Labs. SERPINC1 gén: serpin family C member 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/serpinc1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet