Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

COXFA4

cytochrome c oxidase associated subunit FA4

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
7p21.3
Koordináták
7. kromoszóma: 10 931 943–10 940 153 (GRCh38)
Exonok
4 exon, összesen 8,2 kb
Fehérje
81 aminosav
Más néven ismert
MLRQ, CI-9k, MRCAF1, MISTR1
Korábbi jelölések
NDUFA4
MANE Select transzkriptum
ENST00000339600.6NM_002489.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Primary Mitochondrial Disease

      • Mitochondrial Respiratory Chain Complex Deficiency

        A 61 hozzá kapcsolódó gén egyike

        Isolated deficiencies of complex I, II, III, IV or V, caused by variants in nuclear or mitochondrial genes, which can affect the brain, muscles, heart, liver and other energy-demanding organs.

        • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
        Mit változtat az ismeret

        Knowing can end a diagnostic search and guide surveillance of affected organs and avoidance of drugs toxic to mitochondria.

    A COXFA4 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    7. kromoszóma, a COXFA4 helyét zárójel jelöli. A COXFA4 és környékén 2 gén a 7. kromoszómán, 10 436 048–11 436 047 között.7. kromoszóma7p21.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.310,6 Mb10,8 Mb11 Mb11,2 Mb11,4 MbCOXFA4: 10 931 943–10 940 153, fordított szálCOXFA4PHF14: 10 973 327–11 169 623, előre szálPHF14THSD7A: 11 370 365–11 832 450, fordított szálTHSD7AA COXFA4 ábrája: 4 exon a(z) 7. kromoszóma fordított szálán2. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 10 931 943–10 933 692, 1750 bázis3. exon: 10 938 090–10 938 147, 58 bázis2. exon: 10 938 808–10 938 896, 89 bázis1. exon: 10 940 016–10 940 153, 138 bázis43215′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 8,2 kb-jából 2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 246 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) COXFA4 gént

    3

    pozíció a(z) COXFA4 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a COXFA4 gén mind a 8,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2 kb exonját.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). COXFA4 gén: cytochrome c oxidase associated subunit FA4. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/coxfa4

    Vancouver

    Dante Labs. COXFA4 gén: cytochrome c oxidase associated subunit FA4 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/coxfa4

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet