NAT2

NAT2 és a gyógyszerek

• Acetylator status

  Pharmacogenomics

  NAT2 acetylates a family of older drugs. Roughly half of people of European ancestry are slow acetylators, which raises exposure — and with it the chance of isoniazid liver injury or hydralazine-induced lupus.

  • Most relevant if you are treated for tuberculosis (isoniazid) or take hydralazine or sulfasalazine long term.
  • Also relevant to amifampridine (for Lambert-Eaton myasthenic syndrome), where slow acetylators start on the lowest dose.
  • Slow acetylation is common and not a disease — it changes drug exposure, not your health.

  A jelentés által olvasott allélok

  • *7Decreased function
  • *5Decreased function
  • *4Increased function
  • *6Decreased function

  A CPIC által leírt eredmények

  • Poor Metabolizer
  • Intermediate Metabolizer
  • Rapid Metabolizer
  • Indeterminate

  Gyógyszer	CPIC szint	Irányelv
  hydralazine	A	NAT2 and Hydralazine

  Még 6 gyógyszer megjelenítése

  Gyógyszer	CPIC szint	Irányelv
  amifampridine	B/C
  amifampridine phosphate	B/C
  procainamide	B/C
  sulfamethoxazole / trimethoprim	B/C
  sulfasalazine	B/C
  isoniazid	C

  Calls the three slow-defining alleles *5, *6 and *7 against the rapid *4, without phasing — the standard approach for unphased data, and accurate for most people, but rarer NAT2 haplotypes are not assessed.

A NAT2 felépítése

Az exonok a gén 9,9 kb-jából 1,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 873 bázis kódolja a fehérjét.

A(z) NAT2 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) NAT2 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

• HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
• MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
• CPIC és PharmGKB: az allélok, az eredmények és a gyógyszerek.
• Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.

Az oldal idézése