Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

PCSK9

proprotein convertase subtilisin/kexin type 9

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1p32.3
Koordináták
1. kromoszóma: 55 039 548–55 064 852 (GRCh38)
Exonok
12 exon, összesen 25,3 kb
Fehérje
692 aminosav
Más néven ismert
NARC-1, FH3
Korábbi jelölések
HCHOLA3
MANE Select transzkriptum
ENST00000302118.5NM_174936.4
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Familial Hypercholesterolemia

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 4 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      • Szerepel az ACMG másodlagos leletek listáján
      Beavatkozhatóság

      Statins, ezetimibe, PCSK9 inhibitors, bempedoic acid, inclisiran

  • Hyperlipidemia

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 4 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      • Szerepel az ACMG másodlagos leletek listáján

A PCSK9 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
  • Oldallal rendelkező variánsok
1. kromoszóma, a PCSK9 helyét zárójel jelöli. A PCSK9 és környékén 12 gén a 1. kromoszómán, 54 552 200–55 552 199 között.1. kromoszóma1p32.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4454,6 Mb54,8 Mb55 Mb55,2 Mb55,4 MbACOT11: 54 542 257–54 639 215, előre szálACOT11FAM151A: 54 609 177–54 623 556, fordított szálFAM151AMROH7: 54 641 754–54 710 266, előre szálMROH7MROH7-TTC4: 54 641 786–54 742 308, előre szálMROH7-TTC4TTC4: 54 715 818–54 743 465, előre szálTTC4PARS2: 54 756 591–54 764 549, fordított szálPARS2TTC22: 54 779 712–54 801 508, fordított szálTTC22CIMAP2: 54 806 063–54 842 542, előre szálCIMAP2DHCR24: 54 832 262–54 887 224, fordított szálDHCR24TMEM61: 54 886 833–54 992 296, előre szálTMEM61BSND: 54 998 906–55 017 172, előre szálBSNDPCSK9: 55 039 548–55 064 852, előre szálPCSK9USP24: 55 066 222–55 215 753, fordított szálUSP24A PCSK9 ábrája: 12 exon a(z) 1. kromoszóma előre szálán1. exon: 4 ismert betegségokozó hely2. exon: 3 ismert betegségokozó hely4. exon: 4 ismert betegségokozó hely7. exon: 2 ismert betegségokozó hely9. exon: 2 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 55 039 548–55 040 044, 497 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 1. exonban. Listázás2. exon: 55 043 843–55 044 034, 192 bázis. 3 oldallal rendelkező variáns a 2. exonban. Listázás3. exon: 55 046 523–55 046 646, 124 bázis4. exon: 55 052 278–55 052 411, 134 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 4. exonban. Listázás5. exon: 55 052 650–55 052 791, 142 bázis6. exon: 55 055 993–55 056 189, 197 bázis7. exon: 55 057 331–55 057 514, 184 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 7. exonban. Listázás8. exon: 55 058 036–55 058 209, 174 bázis9. exon: 55 058 499–55 058 647, 149 bázis10. exon: 55 059 486–55 059 663, 178 bázis11. exon: 55 061 375–55 061 556, 182 bázis12. exon: 55 063 369–55 064 852, 1484 bázis1246810125′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 25,3 kb-jából 3,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2079 bázis kódolja a fehérjét.

PCSK9 szekvenálása

18

PCSK9-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a PCSK9 gén mind a 25,3 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 3,6 kb-át.

Oldallal rendelkező variánsok (6)

Az itt található, oldallal rendelkező PCSK9 variánsok, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.

VariánsHGVS c.Exon vagy intronPozíció (GRCh38)ClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
D129Gc.386A>G2. exon55 044 021Patogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
D374Yc.1120G>T7. exon55 057 454Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
E32Kc.94G>A1. exon55 039 931Patogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
L108Rc.323T>G2. exon55 043 958Patogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
R215Hc.644G>A4. exon55 052 398Patogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
S127Rc.381T>A2. exon55 044 016Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) PCSK9 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) PCSK9 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PCSK9 gén: proprotein convertase subtilisin/kexin type 9. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/pcsk9

Vancouver

Dante Labs. PCSK9 gén: proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/pcsk9

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet