Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

APOA5

apolipoprotein A5

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
11q23.3
Koordináták
11. kromoszóma: 116 789 367–116 791 879 (GRCh38)
Exonok
3 exon, összesen 2,5 kb
Fehérje
366 aminosav
Más néven ismert
RAP3, APOA-V
MANE Select transzkriptum
ENST00000227665.9NM_001371904.1
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Hyperlipidemia

      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Hypertriglyceridemia

    • A laboratory test result indicating elevated triglyceride concentration in the blood.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A APOA5 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
11. kromoszóma, a APOA5 helyét zárójel jelöli. A APOA5 és környékén 12 gén a 11. kromoszómán, 116 290 623–117 290 622 között.11. kromoszóma11q23.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25116,4 Mb116,6 Mb116,8 Mb117 Mb117,2 MbBUD13: 116 748 170–116 773 039, fordított szálBUD13ZPR1: 116 773 799–116 788 477, fordított szálZPR1APOA5: 116 789 367–116 791 879, fordított szálAPOA5APOA4: 116 820 700–116 823 427, fordított szálAPOA4APOC3: 116 827 019–116 835 254, előre szálAPOC3APOA1: 116 834 677–116 842 065, fordított szálAPOA1SIK3: 116 843 402–117 098 463, fordított szálSIK3PAFAH1B2: 117 144 278–117 176 894, előre szálPAFAH1B2SIDT2: 117 178 730–117 197 452, előre szálSIDT2TAGLN: 117 197 509–117 207 464, előre szálTAGLNPCSK7: 117 202 588–117 232 628, fordított szálPCSK7RNF214: 117 232 154–117 287 429, előre szálRNF214BACE1: 117 285 232–117 316 291, fordított szálBACE1A APOA5 ábrája: 3 exon a(z) 11. kromoszóma fordított szálán3. exon: 8 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 116 789 367–116 791 067, 1701 bázis2. exon: 116 791 586–116 791 697, 112 bázis1. exon: 116 791 812–116 791 879, 68 bázis3215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 2,5 kb-jából 1,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1101 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) APOA5 gént

9

pozíció a(z) APOA5 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a APOA5 gén mind a 2,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,9 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). APOA5 gén: apolipoprotein A5. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/apoa5

Vancouver

Dante Labs. APOA5 gén: apolipoprotein A5 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/apoa5

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet