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Gène

SFTPA1

surfactant protein A1

Résumé

Localisation cytogénétique
10q22.3
Coordonnées
Chromosome 10 : 79 610 939–79 615 443 (GRCh38)
Exons
6 exons sur 4,5 kb
Protéine
248 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
SP-A, SP-A1, COLEC4
Symboles précédents
SFTP1
Transcrit MANE Select
ENST00000398636.8NM_005411.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Fibrose pulmonaire familiale

    • Maladie pulmonaire interstitielle 1 (liée à SFTPA1)Autosomique dominant

      Des variants du gène de la protéine A1 du surfactant (SFTPA1) peuvent provoquer une fibrose pulmonaire familiale et, dans certaines familles, un cancer du poumon.

      • ClinGen classe ce lien comme modéré
      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de SFTPA1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 10, avec un crochet à l'emplacement de SFTPA1. SFTPA1 et 9 gènes à proximité sur le chromosome 10, de 79 113 191 à 80 113 190.Chromosome 1010q22.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.379,2 Mb79,4 Mb79,6 Mb79,8 Mb80 MbZMIZ1 : 79 068 904–79 316 550, brin directZMIZ1PPIF : 79 347 461–79 355 350, brin directPPIFZCCHC24 : 79 351 307–79 445 673, brin inverseZCCHC24EIF5AL1 : 79 512 533–79 516 440, brin directEIF5AL1SFTPA2 : 79 555 761–79 611 921, brin inverseSFTPA2SFTPA1 : 79 610 939–79 615 443, brin directSFTPA1NUTM2B : 79 703 227–79 714 681, brin directNUTM2BNUTM2E : 79 826 739–79 850 878, brin directNUTM2ESFTPD : 79 936 423–79 983 996, brin inverseSFTPDTMEM254 : 80 078 641–80 092 862, brin directTMEM254Schéma de SFTPA1 : 6 exons sur le brin direct du chromosome 10Exon 1 : 79 610 939–79 610 982, 44 basesExon 2 : 79 611 319–79 611 389, 71 basesExon 3 : 79 611 803–79 611 997, 195 basesExon 4 : 79 612 312–79 612 431, 120 basesExon 5 : 79 613 189–79 613 266, 78 basesExon 6 : 79 613 737–79 615 443, 1 707 bases1234565′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,2 kb sur les 4,5 kb du gène ; 747 de ces bases codent pour la protéine.

Traits associés à SFTPA1

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que SFTPA1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène SFTPA1 : surfactant protein A1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/sftpa1

Vancouver

Dante Labs. Gène SFTPA1 : surfactant protein A1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/sftpa1

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