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Gène

MYLK3

myosin light chain kinase 3

Résumé

Localisation cytogénétique
16q11.2
Coordonnées
Chromosome 16 : 46 702 282–46 748 344 (GRCh38)
Exons
13 exons sur 46,1 kb
Protéine
819 acides aminés
Aussi appelé
caMLCK, MLCK
Transcrit MANE Select
ENST00000394809.9NM_182493.3
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Cardiomyopathie dilatée

    • Élargissement et affaiblissement du ventricule gauche non expliqués par une maladie coronarienne ou valvulaire ; les formes héréditaires impliquent TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN et de nombreux autres gènes, et comprennent le syndrome de Barth et les dystrophies musculaires d'Emery-Dreifuss.

      • ClinGen juge le lien modéré
      Actionnabilité

      Connaître une cause génétique permet d'instaurer plus tôt une surveillance cardiaque et un dépistage familial. Pour les gènes à risque élevé d'arythmie, tels que LMNA, FLNC et RBM20, elle éclaire les décisions concernant la surveillance du rythme et les défibrillateurs implantables.

Structure de MYLK3

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 16, avec un crochet à l'emplacement de MYLK3. MYLK3 et 8 gènes à proximité sur le chromosome 16, de 46 225 313 à 47 225 312.Chromosome 1616q11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.346,4 Mb46,6 Mb46,8 Mb47 Mb47,2 MbSHCBP1 : 46 578 565–46 621 404, brin inverseSHCBP1VPS35 : 46 656 132–46 689 518, brin inverseVPS35ORC6 : 46 689 301–46 698 399, brin directORC6MYLK3 : 46 702 282–46 748 344, brin inverseMYLK3HDIP1 : 46 796 603–46 831 476, brin inverseHDIP1GPT2 : 46 882 857–46 931 299, brin directGPT2DNAJA2 : 46 955 362–46 973 709, brin inverseDNAJA2NETO2 : 47 077 703–47 144 028, brin inverseNETO2ITFG1 : 47 154 387–47 464 149, brin inverseITFG1Schéma de MYLK3 : 13 exons sur le brin inverse du chromosome 16Exon 13 : 46 702 282–46 707 763, 5 482 basesExon 12 : 46 709 539–46 709 671, 133 basesExon 11 : 46 710 637–46 710 789, 153 basesExon 10 : 46 712 648–46 712 776, 129 basesExon 9 : 46 721 123–46 721 193, 71 basesExon 8 : 46 727 236–46 727 377, 142 basesExon 7 : 46 729 024–46 729 133, 110 basesExon 6 : 46 729 594–46 729 687, 94 basesExon 5 : 46 730 593–46 730 698, 106 basesExon 4 : 46 732 208–46 732 668, 461 basesExon 3 : 46 737 711–46 738 143, 433 basesExon 2 : 46 740 057–46 740 147, 91 basesExon 1 : 46 747 717–46 748 344, 628 bases131210864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 8 kb sur les 46,1 kb du gène ; 2 460 de ces bases codent pour la protéine.

Gènes liés aux mêmes affections

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène MYLK3 : myosin light chain kinase 3. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/mylk3

Vancouver

Dante Labs. Gène MYLK3 : myosin light chain kinase 3 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/mylk3

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