Trait
Abnormal platelet aggregation
An abnormality in the rate and degree to which platelets aggregate after the addition of an agonist that stimulates platelet clumping. Platelet aggregation is measured using aggregometer to measure the optical density of platelet-rich plasma, whereby platelet aggregation causes the plasma to become more transparent.
Résumé
- Système corporel
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
Génome de référenceGRCh38hg38
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Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Abnormal platelet aggregation est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| VIPAS39VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GUCY1A1guanylate cyclase 1 soluble subunit alpha 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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