Trait
High blood valine concentration
Nom clinique : Hypervalinemia
The concentration of valine in the blood circulation is above the upper limit of normal.
Résumé
- Aussi appelé
- Elevated valine concentration, Elevated valine level, Elevated valine level in blood, Increased valine concentration, Increased valine level, Increased valine level in blood
- Système corporel
- Laboratory abnormality
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
Read the genes linked to High blood valine concentration, and the rest of your genome, with one test.
À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines
Obtenir mon Genome Test4 gènes associés à High blood valine concentration
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles High blood valine concentration est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ATP5F1BATP synthase F1 subunit beta | Toujours | Dans 1 affection |
| BCAT2branched chain amino acid transaminase 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| BCKDHBbranched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta | Toujours | Dans 1 affection |
| MICU1mitochondrial calcium uptake 1 | Toujours | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Un seul test. Des réponses pour toute la vie.
À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines