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Gène

BBOF1

basal body orientation factor 1

Résumé

Localisation cytogénétique
14q24.3
Coordonnées
Chromosome 14 : 74 019 349–74 066 092 (GRCh38)
Exons
12 exons sur 46,7 kb
Protéine
529 acides aminés
Aussi appelé
FBB10
Symboles précédents
C14orf45, CCDC176
Transcrit MANE Select
ENST00000394009.5NM_025057.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore BBOF1. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de BBOF1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 14, avec un crochet à l'emplacement de BBOF1. BBOF1 et 23 gènes à proximité sur le chromosome 14, de 73 542 721 à 74 542 720.Chromosome 1414q24.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3373,6 Mb73,8 Mb74 Mb74,2 Mb74,4 MbHEATR4 : 73 478 484–73 558 947, brin inverseHEATR4ACOT1 : 73 537 122–73 543 797, brin directACOT1ACOT2 : 73 567 620–73 588 885, brin directACOT2ACOT4 : 73 591 660–73 595 766, brin directACOT4ACOT6 : 73 610 945–73 619 888, brin directACOT6DNAL1 : 73 644 875–73 703 732, brin directDNAL1PNMA1 : 73 711 783–73 714 384, brin inversePNMA1MIDEAS : 73 715 122–73 790 285, brin inverseMIDEASPTGR2 : 73 851 792–73 885 726, brin directPTGR2 : 73 851 971–73 932 278, brin directZNF410 : 73 886 201–73 932 521, brin directZNF410FAM161B : 73 931 501–73 950 414, brin inverseFAM161BCOQ6 : 73 949 926–73 963 670, brin directCOQ6ENTPD5 : 73 956 688–74 019 399, brin inverseENTPD5BBOF1 : 74 019 349–74 066 092, brin directBBOF1ALDH6A1 : 74 055 997–74 084 492, brin inverseALDH6A1LIN52 : 74 084 943–74 201 493, brin directLIN52VSX2 : 74 239 449–74 262 738, brin directVSX2ABCD4 : 74 285 269–74 303 068, brin inverseABCD4VRTN : 74 303 069–74 360 011, brin directVRTNSYNDIG1L : 74 405 894–74 426 325, brin inverseSYNDIG1LNPC2 : 74 427 119–74 494 177, brin inverseNPC2ISCA2 : 74 493 721–74 499 758, brin directISCA2LTBP2 : 74 498 163–74 612 378, brin inverseLTBP2Schéma de BBOF1 : 12 exons sur le brin direct du chromosome 14Exon 1 : 74 019 349–74 019 534, 186 basesExon 2 : 74 022 916–74 023 144, 229 basesExon 3 : 74 029 184–74 029 249, 66 basesExon 4 : 74 034 028–74 034 171, 144 basesExon 5 : 74 040 565–74 040 645, 81 basesExon 6 : 74 046 060–74 046 130, 71 basesExon 7 : 74 047 930–74 048 074, 145 basesExon 8 : 74 049 702–74 050 195, 494 basesExon 9 : 74 055 584–74 055 685, 102 basesExon 10 : 74 056 906–74 056 980, 75 basesExon 11 : 74 057 144–74 057 258, 115 basesExon 12 : 74 064 688–74 066 092, 1 405 bases1246810125′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,1 kb sur les 46,7 kb du gène ; 1 590 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit BBOF1

1

position dans BBOF1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 46,7 kb de BBOF1, introns compris, et pas seulement les 3,1 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène BBOF1 : basal body orientation factor 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/bbof1

Vancouver

Dante Labs. Gène BBOF1 : basal body orientation factor 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/bbof1

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