Traits

Traits linked to LEMD2

LEM domain nuclear envelope protein 2

The Human Phenotype Ontology links 35 traits to LEMD2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of head or neck

Trait	Fréquence d'observation
Abnormally small head	Toujours
Decreased depth of eye sockets	Toujours
Delayed eruption of baby teeth	Toujours
Failure of development of between one and six teeth	Toujours
Failure of eruption of tooth	Toujours
Beaked nose	Souvent (30–79 %)
Extra bones within cranial sutures	Souvent (30–79 %)
Large forehead	Souvent (30–79 %)
Little lower jaw	Souvent (30–79 %)
Midface retrusion	Souvent (30–79 %)
Narrow mouth	Souvent (30–79 %)
Smooth philtrum	Souvent (30–79 %)
Triangular face	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Fréquence d'observation
Prominent veins	Toujours
Abnormal heart rate	Souvent (30–79 %)
Complete right bundle branch block	Souvent (30–79 %)
Pulmonic regurgitation	Souvent (30–79 %)
Ventricular septal hypertrophy	Souvent (30–79 %)
Sudden cardiac death	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Fréquence d'observation
Low solidness and mass of the bones	Souvent (30–79 %)
Muscle weakness	Souvent (30–79 %)
Short collarbone	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Trait	Fréquence d'observation
Intention tremor	Toujours
CNS hypomyelination	Souvent (30–79 %)
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Souvent (30–79 %)

Growth abnormality

Trait	Fréquence d'observation
Growth delay	Toujours
Prenatal growth deficiency	Souvent (30–79 %)
Short stature	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the eye

Trait	Fréquence d'observation
Bulging eye	Toujours
Juvenile cataract	Toujours

Abnormality of limbs

Trait	Fréquence d'observation
Femur fracture	Souvent (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Fréquence d'observation
Premature rupture of membranes	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Fréquence d'observation
Poor appetite	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the integument

Trait	Fréquence d'observation
Reduced fat tissue below the skin	Souvent (30–79 %)

Laboratory abnormality

Trait	Fréquence d'observation
Body fails to respond to insulin	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to LEMD2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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