Gène
ITGB2
integrin subunit beta 2
- HGNC 6155(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000160255(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 3689(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 21q22.3
- Coordonnées
- Chromosome 21 : 44 885 953–44 920 899 (GRCh38)
- Exons
- 16 exons sur 34,9 kb
- Protéine
- 769 acides aminés
- Hérédité
- Autosomique récessif
- Aussi appelé
- LFA-1, MAC-1
- Symboles précédents
- CD18, MFI7
- Transcrit MANE Select
- ENST00000652462.1NM_000211.5
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Déficit d'adhésion leucocytaire
- Autosomique récessif
Défaut d'adhésion des globules blancs causé par des modifications des deux copies de ITGB2, SLC35C1 ou FERMT3.
- 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Les formes sévères sont traitées par greffe de cellules souches ; le type 2 peut répondre à la fucose par voie orale, et la prophylaxie antibiotique ainsi que les soins dentaires réduisent les infections.
Transmission
- Autosomique récessif
- Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.
Structure de ITGB2
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 2,8 kb sur les 34,9 kb du gène ; 2 310 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit ITGB2
60
positions dans ITGB2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 34,9 kb de ITGB2, introns compris, et pas seulement les 2,8 kb d'exons.
Traits associés à ITGB2
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que ITGB2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène ITGB2 : integrin subunit beta 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/itgb2
Dante Labs. Gène ITGB2 : integrin subunit beta 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/itgb2
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