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Gène

ATP11C

ATPase phospholipid transporting 11C (ATP11C blood group)

Résumé

Localisation cytogénétique
Xq27.1
Coordonnées
Chromosome X : 139 726 348–139 933 053 (GRCh38)
Exons
30 exons sur 206,7 kb
Protéine
1 129 acides aminés
Aussi appelé
ATPIG, ATPIQ
Transcrit MANE Select
ENST00000682941.1NM_001353812.2
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore ATP11C. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de ATP11C

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome X, avec un crochet à l'emplacement de ATP11C. ATP11C et 4 gènes à proximité sur le chromosome X, de 139 329 701 à 140 329 700.Chromosome XXq27.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28139,4 Mb139,6 Mb139,8 Mb140 Mb140,2 MbF9 : 139 530 731–139 568 549, brin directF9MCF2 : 139 581 770–139 708 216, brin inverseMCF2ATP11C : 139 726 348–139 933 053, brin inverseATP11CCXorf66 : 139 955 728–139 965 525, brin inverseCXorf66HAPSTR2 : 140 091 678–140 092 911, brin directHAPSTR2Schéma de ATP11C : 30 exons sur le brin inverse du chromosome XExon 13 : 1 site connu associé à une maladieExon 30 : 139 726 348–139 728 962, 2 615 basesExon 29 : 139 731 651–139 731 755, 105 basesExon 28 : 139 737 916–139 738 069, 154 basesExon 27 : 139 740 991–139 741 094, 104 basesExon 26 : 139 743 559–139 743 624, 66 basesExon 25 : 139 745 722–139 745 857, 136 basesExon 24 : 139 750 025–139 750 152, 128 basesExon 23 : 139 757 808–139 757 867, 60 basesExon 22 : 139 761 961–139 762 106, 146 basesExon 21 : 139 763 316–139 763 418, 103 basesExon 20 : 139 768 260–139 768 434, 175 basesExon 19 : 139 774 690–139 774 953, 264 basesExon 18 : 139 782 547–139 782 728, 182 basesExon 17 : 139 783 164–139 783 267, 104 basesExon 16 : 139 785 226–139 785 299, 74 basesExon 15 : 139 787 173–139 787 244, 72 basesExon 14 : 139 788 192–139 788 343, 152 basesExon 13 : 139 789 327–139 789 488, 162 basesExon 12 : 139 796 273–139 796 470, 198 basesExon 11 : 139 797 176–139 797 326, 151 basesExon 10 : 139 798 273–139 798 354, 82 basesExon 9 : 139 798 679–139 798 743, 65 basesExon 8 : 139 800 060–139 800 110, 51 basesExon 7 : 139 802 236–139 802 339, 104 basesExon 6 : 139 804 471–139 804 599, 129 basesExon 5 : 139 814 878–139 814 985, 108 basesExon 4 : 139 816 863–139 816 943, 81 basesExon 3 : 139 819 338–139 819 427, 90 basesExon 2 : 139 826 704–139 826 823, 120 basesExon 1 : 139 932 016–139 933 053, 1 038 bases3025201510515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 7 kb sur les 206,7 kb du gène ; 3 390 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de ATP11C

2

positions de ATP11C où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 206,7 kb de ATP11C, introns compris, et pas seulement les 7 kb d'exons.

Traits associés à ATP11C

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que ATP11C peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène ATP11C : ATPase phospholipid transporting 11C (ATP11C blood group). Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/atp11c

Vancouver

Dante Labs. Gène ATP11C : ATPase phospholipid transporting 11C (ATP11C blood group) [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/atp11c

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