DSG2-genet: desmoglein 2

Kurateret rapport relevant for dette gen

Arytmogen kardiomyopati
- Arytmogen højre ventrikel kardiomyopati (ARVC)
  Progressiv erstatning af hjertemusklen med fedt- og arvæv, hovedsageligt i højre ventrikel, hvilket medfører ventrikulære arytmier. Tilstanden skyldes som regel varianter i desmosomgenerne PKP2, DSP, DSG2, DSC2 og JUP eller i TMEM43, PLN eller DES.
  - ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
  - 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  - På ACMG's liste over sekundære fund
  Hvad viden ændrer
  En diagnose understøtter regelmæssig rytmemonitorering, rådgivning om begrænsning af udholdenhedstræning, beslutninger om implanterbare defibrillatorer og undersøgelse af slægtninge.

Sådan er DSG2 opbygget

Kodende sekvens
Utranslateret region
Intron
Transkriptionsretning
Kendte sygdomsfremkaldende steder
Regioner, som korte læsninger har svært ved
Varianter med en side

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 5,7 kb af genets 50,8 kb; 3.357 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest DSG2

136

positioner i DSG2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 50,8 kb af DSG2, inklusive introner, og ikke kun de 5,7 kb eksoner.

Varianter med en side (31)

Her vises de DSG2-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.

Variant	HGVS c.	Exon eller intron	Position (GRCh38)	ClinVar-klassifikation	Gennemgangsstatus
A753Lfs*15	c.2257del	Exon 14	31.542.771	Patogen/sandsynligvis patogen	2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
c.523+1_523+2del		Exon 5	31.521.243	Sandsynligvis patogen	2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
c.523+1G>A		Intron 5	31.521.244	Patogen	2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
c.523+1G>T		Intron 5	31.521.244	Patogen/sandsynligvis patogen	2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
c.523+2T>C		Intron 5	31.521.245	Patogen/sandsynligvis patogen	2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
c.1423+1G>T		Intron 10	31.535.413	Sandsynligvis patogen	2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
C591X	c.1773_1774del	Exon 12	31.538.869	Patogen	2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
D494A	c.1481A>C	Exon 11	31.536.259	Sandsynligvis patogen	2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
D794Pfs*16	c.2375_2379dup	Exon 15	31.545.760	Patogen/sandsynligvis patogen	2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
E1018Gfs*20	c.3052dup	Exon 15	31.546.435	Patogen/sandsynligvis patogen	2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter

Se alle 31 DSG2-varianter →

Træk knyttet til DSG2

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, DSG2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Abnormality of the cardiovascular system

Vis 9 træk mere

Abnormality of the musculoskeletal system

Abnormality of the respiratory system

Constitutional symptom

Laboratory abnormality

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Thromboembolic stroke

Abnormality of the ear

Sensorineural hearing impairment

Eksterne links

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor oplysningerne kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). DSG2-genet: desmoglein 2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/dsg2

Vancouver

Dante Labs. DSG2-genet: desmoglein 2 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/dsg2