Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

TBC1D8B

TBC1 domain family member 8B

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
Xq22.3
Koordinaatit
Kromosomi X: 106 802 673–106 876 150 (GRCh38)
Eksonit
21 eksonia 73,5 kb:n alueella
Proteiini
1 120 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
FLJ20298, RP11-321G1.1, GRAMD8B
MANE Select -transkripti
ENST00000357242.10NM_017752.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Nefroottinen oireyhtymä

    • Nefroosi

      Munuaisten patologisia prosesseja, joihin ei liity tulehduksellista tai kasvainperäistä komponenttia. Nefroosi voi olla ensisijainen sairaus tai muiden sairauksien toissijainen komplikaatio. Sitä luonnehtii NEFROOTTINEN OIREYHTYMÄ, joka viittaa PROTEINURIAAN ja HYPOALBUMINEMIAAN sekä niihin liittyvään TURVOTUKSEEN.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: kohtalainen
      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

TBC1D8B-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi X, jossa hakasulke osoittaa TBC1D8B-geenin sijainnin. TBC1D8B ja 8 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa X, välillä 106 339 412–107 339 411.Kromosomi XXq22.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28106,4 Mb106,6 Mb106,8 Mb107 Mb107,2 MbRADX: 106 611 930–106 679 439, juoste eteenpäinRADXRNF128: 106 693 739–106 797 016, juoste eteenpäinRNF128TBC1D8B: 106 802 673–106 876 150, juoste eteenpäinTBC1D8BMORC4: 106 813 871–107 000 260, juoste taaksepäinMORC4CLDN2: 106 892 766–106 930 862, juoste eteenpäinCLDN2RIPPLY1: 106 900 063–106 903 364, juoste taaksepäinRIPPLY1RBM41: 107 052 095–107 118 859, juoste taaksepäinRBM41NUP62CL: 107 122 726–107 245 108, juoste taaksepäinNUP62CLDNAAF6: 107 206 606–107 244 247, juoste eteenpäinDNAAF6TBC1D8B-kaavio: 21 eksonia kromosomin X juosteella, eteenpäinEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 106 802 673–106 802 983, 311 emästäEkson 2: 106 818 663–106 818 773, 111 emästäEkson 3: 106 820 877–106 820 995, 119 emästäEkson 4: 106 821 977–106 822 202, 226 emästäEkson 5: 106 823 226–106 823 466, 241 emästäEkson 6: 106 826 030–106 826 237, 208 emästäEkson 7: 106 827 170–106 827 337, 168 emästäEkson 8: 106 839 308–106 839 457, 150 emästäEkson 9: 106 840 048–106 840 198, 151 emästäEkson 10: 106 840 670–106 840 884, 215 emästäEkson 11: 106 848 186–106 848 303, 118 emästäEkson 12: 106 850 025–106 850 310, 286 emästäEkson 13: 106 853 521–106 853 650, 130 emästäEkson 14: 106 854 198–106 854 296, 99 emästäEkson 15: 106 865 559–106 865 627, 69 emästäEkson 16: 106 865 793–106 866 033, 241 emästäEkson 17: 106 866 797–106 866 862, 66 emästäEkson 18: 106 868 393–106 868 476, 84 emästäEkson 19: 106 869 485–106 869 541, 57 emästäEkson 20: 106 870 716–106 870 813, 98 emästäEkson 21: 106 873 570–106 876 150, 2 581 emästä15101520215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,7 kb geenin 73,5 kb:stä; 3 363 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä TBC1D8B

8

TBC1D8B-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 73,5 kb geenistä TBC1D8B, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,7 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). TBC1D8B-geeni: TBC1 domain family member 8B. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/tbc1d8b

Vancouver

Dante Labs. TBC1D8B-geeni: TBC1 domain family member 8B [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/tbc1d8b

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test