Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PTPRO

protein tyrosine phosphatase receptor type O

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
12p12.3
Koordinaatit
Kromosomi 12: 15 322 508–15 598 331 (GRCh38)
Eksonit
27 eksonia 275,8 kb:n alueella
Proteiini
1 216 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
PTPU2, GLEPP1, PTP-U2, PTP-oc, NPHS6
MANE Select -transkripti
ENST00000281171.9NM_030667.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Nefroottinen oireyhtymä

    • Nefroosi

      Munuaisten patologisia prosesseja, joihin ei liity tulehduksellista tai kasvainperäistä komponenttia. Nefroosi voi olla ensisijainen sairaus tai muiden sairauksien toissijainen komplikaatio. Sitä luonnehtii NEFROOTTINEN OIREYHTYMÄ, joka viittaa PROTEINURIAAN ja HYPOALBUMINEMIAAN sekä niihin liittyvään TURVOTUKSEEN.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

PTPRO-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 12, jossa hakasulke osoittaa PTPRO-geenin sijainnin. PTPRO ja 6 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 12, välillä 14 960 420–15 960 419.Kromosomi 1212p12.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3315 Mb15,2 Mb15,4 Mb15,6 Mb15,8 MbARHGDIB: 14 942 009–14 961 985, juoste taaksepäinARHGDIBPDE6H: 14 949 827–14 982 699, juoste eteenpäinPDE6HRERG: 15 107 783–15 390 485, juoste taaksepäinRERGPTPRO: 15 322 508–15 598 331, juoste eteenpäinPTPROEPS8: 15 617 906–15 882 330, juoste taaksepäinEPS8STRAP: 15 882 000–15 904 448, juoste eteenpäinSTRAPDERA: 15 911 220–16 037 381, juoste eteenpäinDERAPTPRO-kaavio: 27 eksonia kromosomin 12 juosteella, eteenpäinEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 15 322 508–15 322 801, 294 emästäEkson 2: 15 483 974–15 484 247, 274 emästäEkson 3: 15 497 245–15 497 403, 159 emästäEkson 4: 15 499 442–15 499 594, 153 emästäEkson 5: 15 501 620–15 502 063, 444 emästäEkson 6: 15 503 908–15 504 069, 162 emästäEkson 7: 15 508 571–15 508 767, 197 emästäEkson 8: 15 515 498–15 515 618, 121 emästäEkson 9: 15 516 763–15 516 956, 194 emästäEkson 10: 15 520 201–15 520 312, 112 emästäEkson 11: 15 524 814–15 524 965, 152 emästäEkson 12: 15 526 142–15 526 262, 121 emästäEkson 13: 15 546 569–15 546 708, 140 emästäEkson 14: 15 549 094–15 549 226, 133 emästäEkson 15: 15 551 551–15 551 671, 121 emästäEkson 16: 15 557 455–15 557 523, 69 emästäEkson 17: 15 560 193–15 560 276, 84 emästäEkson 18: 15 565 593–15 565 628, 36 emästäEkson 19: 15 569 417–15 569 498, 82 emästäEkson 20: 15 578 853–15 578 943, 91 emästäEkson 21: 15 580 039–15 580 115, 77 emästäEkson 22: 15 580 697–15 580 831, 135 emästäEkson 23: 15 581 679–15 581 801, 123 emästäEkson 24: 15 586 897–15 587 051, 155 emästäEkson 25: 15 589 455–15 589 590, 136 emästäEkson 26: 15 594 937–15 595 057, 121 emästäEkson 27: 15 596 090–15 598 331, 2 242 emästä1510152025275′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 6,1 kb geenin 275,8 kb:stä; 3 651 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PTPRO

3

PTPRO-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 275,8 kb geenistä PTPRO, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 6,1 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PTPRO-geeni: protein tyrosine phosphatase receptor type O. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ptpro

Vancouver

Dante Labs. PTPRO-geeni: protein tyrosine phosphatase receptor type O [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ptpro

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test