AtlasGeeni
HYAL1
hyaluronidase 1
- HGNC 5320↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000114378↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 3373↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 3p21.31
- Koordinaatit
- Kromosomi 3: 50 299 893–50 303 574 (GRCh38)
- Eksonit
- 4 eksonia 3,7 kb:n alueella
- Proteiini
- 435 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- LUCA1, HYAL-1
- MANE Select -transkripti
- ENST00000395144.7NM_033159.4
- Lokustyyppi
- Proteiinia koodaava
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
AtlasTämä sivu datana
Lisää sivun osoitteen perään .json tai pyydä application/json-muotoa, niin saat sivun JSON-muodossa.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/hyal1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLue HYAL1 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti
Lysosomaalinen varastosairaus
- Lysosomaalinen kertymäsairaus (muut ja määrittelemättömät tyypit)
Yksi 59 siihen liittyvästä geenistä
Kattaa lysosomaaliset kertymäsairaudet, joilla ei ole omaa raporttia, kuten Farberin tauti ja muut ASAH1-geeniin liittyvät sairaudet, prosapsiini- (PSAP) -puutokset, multippeli sulfataasipuutos, mukopolysakkaridoosi tyypit IX ja X sekä Dorfman-Chanarinin tauti. Periytymistapa vaihtelee alatyypeittäin, useimmiten autosomaalisesti resessiivinen.
- ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: kohtalainen
- 3 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
HYAL1-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 2 kb geenin 3,7 kb:stä; 1 308 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
HYAL1-geenin sekvensointi
5Helppo
Kuinka vaikea HYAL1-geeni on sekvensoida lyhyillä lukemilla, asteikolla 0–100
0 · Helppo100 · Vaikea
Lähes kaikki HYAL1-geenin eksonit sijaitsevat kohdissa, joihin lyhyet lukemat kohdistuvat selvästi.
Tähän vaikuttaa myös se, kuinka suuri osa HYAL1-geenin eksoneista on kussakin vaikeassa aluetyypissä.
- KartoitettavuusKohdat, joissa 100 tai 250 bp:n lukemia ei voi sijoittaa yksiselitteisesti, joten muutos siellä voi puuttua tai olla väärä. Yksinään geeni, joka sijaitsee kokonaan tämäntyyppisellä alueella, saisi pisteet 100.0 %
- HomologiaSegmentaaliset duplikaatit: kopiot muualla genomissa, kuten paralogit ja pseudogeenit, vähintään 90 %:n identiteetillä. Yksinään geeni, joka sijaitsee kokonaan tämäntyyppisellä alueella, saisi pisteet 60.0 %
- Yhteinen chrY:n kanssaPseudoautosomaaliset alueet ja X-transponoitu alue, joissa chrX ja chrY sisältävät saman tai lähes saman sekvenssin, joten toisesta kromosomista luettu lukema voidaan sijoittaa toiseen. Yksinään geeni, joka sijaitsee kokonaan tämäntyyppisellä alueella, saisi pisteet 60.0 %
- Referenssin kattavuusLäheisissä kohdissa referenssikokoonpanossa on aukkoja, joihin lukemat eivät voi kohdistua, koska sekvenssiä ei ole. Yksinään geeni, joka sijaitsee kokonaan tämäntyyppisellä alueella, saisi pisteet 50.0 %
- ToistotTandem-toistot ja yhden emäksen jaksot, joiden kohdalla lukemat luiskahtavat eivätkä välttämättä kata niitä. Yksinään geeni, joka sijaitsee kokonaan tämäntyyppisellä alueella, saisi pisteet 30.0 %
- GC-pitoisuusIkkunat, joissa G- ja C-emästen osuus on alle 25 % tai yli 65 %; kirjastovalmistus kattaa ne ohuesti. Yksinään geeni, joka sijaitsee kokonaan tämäntyyppisellä alueella, saisi pisteet 20.25 %
Dante Labsin oma pisteytys omasta tutkimuksestamme, joka perustuu NISTin Genome in a Bottle -karttoihin vaikeasti sekvensoituvista alueista.Näin pisteet lasketaanJokainen palkki on sen vaikean aluetyypin osuus HYAL1-geenin eksonien emäksistä. Mikä tahansa yksittäinen tyyppi voi tehdä geenistä vaikean yksinäänkin, ja jokainen lisätyyppi lisää vähemmän: 0, kun mikään emäs ei ole missään, 100, kun jokainen emäs on kohdassa, johon lukemia ei voi sijoittaa yksiselitteisesti.
50
kohtaa HYAL1-geenissä, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Yksikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat hankaloittavat.
Koko genomi kattaa koko HYAL1-geenin, 3,7 kb, intronit mukaan lukien, eikä pelkkiä 2 kb eksoneja.
ClinVar pathogenic variants (53)
The HYAL1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogeeninen 26
- Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen 12
- Todennäköisesti patogeeninen 15
| Variantti | Conditions | ClinVar-luokitus | Arvioinnin tila |
|---|---|---|---|
| NM_033159.4(HYAL1):c.104del (p.Val35fs) (opens in a new tab) | mucopolysaccharidosis type 9 | Patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_033159.4(HYAL1):c.872_873del (p.Phe290_Tyr291insTer) (opens in a new tab) | mucopolysaccharidosis type 9 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_033159.4(HYAL1):c.663_670dup (p.Gly224fs) (opens in a new tab) | mucopolysaccharidosis type 9 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_033159.4(HYAL1):c.586_598del (p.Arg196fs) (opens in a new tab) | mucopolysaccharidosis type 9 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_033159.4(HYAL1):c.546G>A (p.Trp182Ter) (opens in a new tab) | mucopolysaccharidosis type 9 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_033159.4(HYAL1):c.445C>T (p.Gln149Ter) (opens in a new tab) | mucopolysaccharidosis type 9 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_033159.4(HYAL1):c.390G>A (p.Trp130Ter) (opens in a new tab) | mucopolysaccharidosis type 9 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_033159.4(HYAL1):c.238_239del (p.Gly80fs) (opens in a new tab) | mucopolysaccharidosis type 9 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_033159.4(HYAL1):c.221dup (p.Tyr75fs) (opens in a new tab) | mucopolysaccharidosis type 9 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_033159.4(HYAL1):c.221del (p.Phe74fs) (opens in a new tab) | mucopolysaccharidosis type 9 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_033159.4(HYAL1):c.201del (p.Gly68fs) (opens in a new tab) | mucopolysaccharidosis type 9 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_033159.4(HYAL1):c.110_134dup (p.Arg46fs) (opens in a new tab) | mucopolysaccharidosis type 9 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_033159.4(HYAL1):c.81del (p.Asn29fs) (opens in a new tab) | mucopolysaccharidosis type 9 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_033159.4(HYAL1):c.900+1G>A (opens in a new tab) | mucopolysaccharidosis type 9 | Todennäköisesti patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_033159.4(HYAL1):c.674_676delinsCTGTGCCCAAAATGTGCCCATCAGGTCATCA (p.Ile225fs) (opens in a new tab) | mucopolysaccharidosis type 9 | Todennäköisesti patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_033159.4(HYAL1):c.937C>T (p.Gln313Ter) (opens in a new tab) | mucopolysaccharidosis type 9 | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_033159.4(HYAL1):c.787C>T (p.Gln263Ter) (opens in a new tab) | mucopolysaccharidosis type 9 | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_033159.4(HYAL1):c.775C>T (p.Gln259Ter) (opens in a new tab) | mucopolysaccharidosis type 9 | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_033159.4(HYAL1):c.773C>G (p.Ser258Ter) (opens in a new tab) | mucopolysaccharidosis type 9 | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_033159.4(HYAL1):c.707G>A (p.Trp236Ter) (opens in a new tab) | mucopolysaccharidosis type 9 | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_033159.4(HYAL1):c.691del (p.Gln231fs) (opens in a new tab) | mucopolysaccharidosis type 9 | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_033159.4(HYAL1):c.658C>T (p.Gln220Ter) (opens in a new tab) | mucopolysaccharidosis type 9 | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_033159.4(HYAL1):c.621C>A (p.Cys207Ter) (opens in a new tab) | mucopolysaccharidosis type 9 | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_033159.4(HYAL1):c.599del (p.Gly200fs) (opens in a new tab) | mucopolysaccharidosis type 9 | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_033159.4(HYAL1):c.597G>A (p.Trp199Ter) (opens in a new tab) | mucopolysaccharidosis type 9 | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
See all 53 with every other HYAL1 variant in ClinVar → (opens in a new tab)
Samoihin sairauksiin liittyvät geenit
- ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferaseYhteinen sairaus: 1
- AGAaspartylglucosaminidaseYhteinen sairaus: 1
- AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1Yhteinen sairaus: 1
- ARSAarylsulfatase AYhteinen sairaus: 1
- ARSBarylsulfatase BYhteinen sairaus: 1
- ARSKarylsulfatase family member KYhteinen sairaus: 1
- ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1Yhteinen sairaus: 1
- CLCN6Cl-/H+ antiporter 6Yhteinen sairaus: 1
- CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, batteninYhteinen sairaus: 1
- CLN5CLN5 lysosomal BMP synthaseYhteinen sairaus: 1
- CLN6CLN6 transmembrane ER proteinYhteinen sairaus: 1
- CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC proteinYhteinen sairaus: 1
Geeniin HYAL1 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita HYAL1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tiedot ovat peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkriptio, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-19: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut sairauksia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joita lyhyet lukemat pitävät vaikeina.
- Genome in a Bottle -genomistratifikaatiot NIST:ltä: sekvensoinnin vaikeuspisteet.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.19-9814e911.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). HYAL1-geeni: hyaluronidase 1. Haettu 19. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/hyal1
Dante Labs. HYAL1-geeni: hyaluronidase 1 [Internet]. [viitattu 19. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/hyal1
AtlasYksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa