Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

RARB

retinoic acid receptor beta

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
3p24.2
Koordinaatit
Kromosomi 3: 25 428 263–25 597 932 (GRCh38)
Eksonit
8 eksonia 169,7 kb:n alueella
Proteiini
448 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
HAP, NR1B2, RRB2, RARbeta, RAR-beta
MANE Select -transkripti
ENST00000330688.9NM_000965.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Mikrophthalmia, anophthalmia ja koloboma

    • Oireyhtymään liittyvä mikrophthalmia

      Mikrophthalmia, johon liittyy silmän ulkopuolisia piirteitä. Sen aiheuttavat muutokset geeneissä, kuten SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 ja BMP4.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geneettinen diagnoosi ohjaa niiden liitännäisoireiden tarkastuksia, kuten aivolisäkkeen hormonihäiriöiden seurantaa SOX2- tai OTX2-muutosten yhteydessä, ja auttaa arvioimaan uusiutumisriskiä.

RARB-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 3, jossa hakasulke osoittaa RARB-geenin sijainnin. RARB ja 3 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 3, välillä 25 013 098–26 013 097.Kromosomi 33p24.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2925,2 Mb25,4 Mb25,6 Mb25,8 Mb26 MbRARB: 25 428 263–25 597 932, juoste eteenpäinRARBTOP2B: 25 597 978–25 664 973, juoste taaksepäinTOP2BNGLY1: 25 718 698–25 790 039, juoste taaksepäinNGLY1OXSM: 25 782 917–25 797 141, juoste eteenpäinOXSMRARB-kaavio: 8 eksonia kromosomin 3 juosteella, eteenpäinEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 25 428 263–25 428 888, 626 emästäEkson 2: 25 461 193–25 461 341, 149 emästäEkson 3: 25 501 182–25 501 323, 142 emästäEkson 4: 25 569 758–25 569 918, 161 emästäEkson 5: 25 580 546–25 580 722, 177 emästäEkson 6: 25 593 503–25 593 707, 205 emästäEkson 7: 25 594 520–25 594 678, 159 emästäEkson 8: 25 596 420–25 597 932, 1 513 emästä124685′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,1 kb geenin 169,7 kb:stä; 1 347 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä RARB

21

RARB-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 169,7 kb geenistä RARB, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,1 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). RARB-geeni: retinoic acid receptor beta. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/rarb

Vancouver

Dante Labs. RARB-geeni: retinoic acid receptor beta [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/rarb

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test