Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

KCNK18

potassium two pore domain channel subfamily K member 18

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
10q25.3
Koordinaatit
Kromosomi 10: 117 197 489–117 210 299 (GRCh38)
Eksonit
3 eksonia 12,8 kb:n alueella
Proteiini
384 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
K2p18.1, TRESK-2, TRESK2, TRESK, TRIK
MANE Select -transkripti
ENST00000334549.1NM_181840.1
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä KCNK18. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

KCNK18-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 10, jossa hakasulke osoittaa KCNK18-geenin sijainnin. KCNK18 ja 7 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 10, välillä 116 703 894–117 703 893.Kromosomi 1010q25.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3116,8 Mb117 Mb117,2 Mb117,4 Mb117,6 MbHSPA12A: 116 671 192–116 850 251, juoste taaksepäinHSPA12AENO4: 116 849 481–116 911 788, juoste eteenpäinENO4SHTN1: 116 881 477–117 126 586, juoste taaksepäinSHTN1VAX1: 117 128 521–117 138 629, juoste taaksepäinVAX1KCNK18: 117 197 489–117 210 299, juoste eteenpäinKCNK18SLC18A2: 117 240 830–117 279 431, juoste eteenpäinSLC18A2PDZD8: 117 277 274–117 376 020, juoste taaksepäinPDZD8EMX2: 117 542 445–117 549 546, juoste eteenpäinEMX2KCNK18-kaavio: 3 eksonia kromosomin 10 juosteella, eteenpäinEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 117 197 489–117 197 711, 223 emästäEkson 2: 117 201 159–117 201 287, 129 emästäEkson 3: 117 209 497–117 210 299, 803 emästä1235′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,2 kb geenin 12,8 kb:stä; 1 155 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä KCNK18

2

KCNK18-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 12,8 kb geenistä KCNK18, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,2 kb eksoneja.

Geeniin KCNK18 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita KCNK18 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). KCNK18-geeni: potassium two pore domain channel subfamily K member 18. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/kcnk18

Vancouver

Dante Labs. KCNK18-geeni: potassium two pore domain channel subfamily K member 18 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/kcnk18

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test