Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

TRPM7

transient receptor potential cation channel subfamily M member 7

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
15q21.2
Koordinaatit
Kromosomi 15: 50 557 158–50 686 797 (GRCh38)
Eksonit
39 eksonia 129,6 kb:n alueella
Proteiini
1 865 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
CHAK1, LTRPC7, TRP-PLIK
MANE Select -transkripti
ENST00000646667.1NM_017672.6
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Perinnöllinen hypomagnesemia

    • Perinnöllinen primaarinen hypomagnesemia

      Ryhmä perinnöllisiä magnesiumin erittymishäiriöitä, joita aiheuttavat variantit geeneissä, kuten CLDN16, CLDN19, TRPM6, CNNM2 ja FXYD2. CLDN16- ja CLDN19-muodot voivat edetä krooniseksi munuaisten vajaatoiminnaksi.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Magnesiumlisä voi hallita oireita, ja joissakin muodoissa suositellaan munuaisten toiminnan ja silmien seurantaa.

TRPM7-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 15, jossa hakasulke osoittaa TRPM7-geenin sijainnin. TRPM7 ja 10 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 15, välillä 50 121 978–51 121 977.Kromosomi 1515q21.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.350,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 MbATP8B4: 49 858 238–50 182 947, juoste taaksepäinATP8B4SLC27A2: 50 182 196–50 236 450, juoste eteenpäinSLC27A2HDC: 50 241 947–50 265 965, juoste taaksepäinHDCGABPB1: 50 275 389–50 355 440, juoste taaksepäinGABPB1USP8: 50 423 584–50 514 421, juoste eteenpäinUSP8USP50: 50 494 018–50 546 708, juoste taaksepäinUSP50TRPM7: 50 557 158–50 686 797, juoste taaksepäinTRPM7: 50 648 802–50 686 717, juoste taaksepäinSPPL2A: 50 702 266–50 765 948, juoste taaksepäinSPPL2AAP4E1: 50 908 668–51 005 899, juoste eteenpäinAP4E1TIPE3: 51 053 489–51 105 276, juoste taaksepäinTIPE3TRPM7-kaavio: 39 eksonia kromosomin 15 juosteella, taaksepäinEkson 39: 50 557 158–50 561 808, 4 651 emästäEkson 38: 50 569 887–50 569 993, 107 emästäEkson 37: 50 570 104–50 570 155, 52 emästäEkson 36: 50 574 274–50 574 479, 206 emästäEkson 35: 50 574 637–50 574 719, 83 emästäEkson 34: 50 574 852–50 575 135, 284 emästäEkson 33: 50 575 724–50 575 789, 66 emästäEkson 32: 50 575 869–50 575 919, 51 emästäEkson 31: 50 578 639–50 578 664, 26 emästäEkson 30: 50 580 874–50 580 908, 35 emästäEkson 29: 50 583 089–50 583 159, 71 emästäEkson 28: 50 586 392–50 586 488, 97 emästäEkson 27: 50 589 592–50 589 656, 65 emästäEkson 26: 50 591 911–50 592 626, 716 emästäEkson 25: 50 593 617–50 593 749, 133 emästäEkson 24: 50 594 429–50 594 613, 185 emästäEkson 23: 50 596 255–50 596 381, 127 emästäEkson 22: 50 599 122–50 599 296, 175 emästäEkson 21: 50 604 866–50 605 144, 279 emästäEkson 20: 50 607 200–50 607 328, 129 emästäEkson 19: 50 609 581–50 609 724, 144 emästäEkson 18: 50 609 806–50 609 961, 156 emästäEkson 17: 50 611 093–50 611 321, 229 emästäEkson 16: 50 612 549–50 612 829, 281 emästäEkson 15: 50 613 707–50 613 841, 135 emästäEkson 14: 50 614 123–50 614 263, 141 emästäEkson 13: 50 619 745–50 619 798, 54 emästäEkson 12: 50 624 166–50 624 300, 135 emästäEkson 11: 50 628 149–50 628 249, 101 emästäEkson 10: 50 631 417–50 631 489, 73 emästäEkson 9: 50 632 869–50 632 992, 124 emästäEkson 8: 50 634 382–50 634 556, 175 emästäEkson 7: 50 637 422–50 637 593, 172 emästäEkson 6: 50 639 424–50 639 548, 125 emästäEkson 5: 50 643 340–50 643 553, 214 emästäEkson 4: 50 648 687–50 648 885, 199 emästäEkson 3: 50 657 781–50 657 819, 39 emästäEkson 2: 50 662 967–50 663 046, 80 emästäEkson 1: 50 686 531–50 686 797, 267 emästä39353025201510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 10,4 kb geenin 129,6 kb:stä; 5 598 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). TRPM7-geeni: transient receptor potential cation channel subfamily M member 7. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/trpm7

Vancouver

Dante Labs. TRPM7-geeni: transient receptor potential cation channel subfamily M member 7 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/trpm7

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test