Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PTCD3

pentatricopeptide repeat domain 3

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
2p11.2
Koordinaatit
Kromosomi 2: 86 106 235–86 142 157 (GRCh38)
Eksonit
24 eksonia 35,9 kb:n alueella
Proteiini
689 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
FLJ20758, DKFZp666K071, mS39
MANE Select -transkripti
ENST00000254630.12NM_017952.6
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Primaarinen mitokondriosairaus

    • Yhdistetty oksidatiivisen fosforylaation puutos

      Sairauksia, joita yleensä aiheuttavat mitokondrioiden proteiinituotantoon osallistuvat tumagenomin geenit. Ne vähentävät useiden hengitysketjun kompleksien toimintaa samanaikaisesti ja aiheuttavat usein vakavan monielinsairauden lapsuudessa.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tieto voi lopettaa diagnoosin etsimisen ja ohjata seurantaa ja tukihoitoa.

PTCD3-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 2, jossa hakasulke osoittaa PTCD3-geenin sijainnin. PTCD3 ja 13 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 2, välillä 85 624 196–86 624 195.Kromosomi 22p11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.385,8 Mb86 Mb86,2 Mb86,4 Mb86,6 MbUSP39: 85 602 856–85 657 710, juoste eteenpäinUSP39SFTPB: 85 655 154–85 668 741, juoste taaksepäinSFTPBGNLY: 85 685 175–85 698 854, juoste eteenpäinGNLYATOH8: 85 751 344–85 794 266, juoste eteenpäinATOH8ST3GAL5: 85 837 120–85 905 199, juoste taaksepäinST3GAL5POLR1A: 86 020 216–86 106 155, juoste taaksepäinPOLR1APTCD3: 86 106 235–86 142 157, juoste eteenpäinPTCD3IMMT: 86 142 798–86 195 631, juoste taaksepäinIMMTMRPL35: 86 199 355–86 222 540, juoste eteenpäinMRPL35REEP1: 86 210 522–86 338 083, juoste taaksepäinREEP1KDM3A: 86 440 647–86 492 716, juoste eteenpäinKDM3ACHMP3: 86 502 688–86 563 507, juoste taaksepäinCHMP3RNF103-CHMP3: 86 505 668–86 721 122, juoste taaksepäinRNF103-CHMP3RNF103: 86 602 511–86 623 900, juoste taaksepäinRNF103PTCD3-kaavio: 24 eksonia kromosomin 2 juosteella, eteenpäinEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 18: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 23: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 86 106 235–86 106 351, 117 emästäEkson 2: 86 108 350–86 108 402, 53 emästäEkson 3: 86 108 500–86 108 536, 37 emästäEkson 4: 86 111 113–86 111 158, 46 emästäEkson 5: 86 116 530–86 116 598, 69 emästäEkson 6: 86 117 055–86 117 159, 105 emästäEkson 7: 86 118 921–86 119 044, 124 emästäEkson 8: 86 121 479–86 121 594, 116 emästäEkson 9: 86 123 701–86 123 762, 62 emästäEkson 10: 86 124 995–86 125 082, 88 emästäEkson 11: 86 125 455–86 125 515, 61 emästäEkson 12: 86 125 795–86 125 880, 86 emästäEkson 13: 86 127 161–86 127 305, 145 emästäEkson 14: 86 127 941–86 127 991, 51 emästäEkson 15: 86 130 648–86 130 737, 90 emästäEkson 16: 86 131 078–86 131 106, 29 emästäEkson 17: 86 132 318–86 132 424, 107 emästäEkson 18: 86 133 178–86 133 256, 79 emästäEkson 19: 86 133 346–86 133 436, 91 emästäEkson 20: 86 134 292–86 134 377, 86 emästäEkson 21: 86 134 839–86 134 987, 149 emästäEkson 22: 86 136 521–86 136 562, 42 emästäEkson 23: 86 136 982–86 137 140, 159 emästäEkson 24: 86 137 469–86 142 157, 4 689 emästä15101520245′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 6,7 kb geenin 35,9 kb:stä; 2 070 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PTCD3

8

PTCD3-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 35,9 kb geenistä PTCD3, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 6,7 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PTCD3-geeni: pentatricopeptide repeat domain 3. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ptcd3

Vancouver

Dante Labs. PTCD3-geeni: pentatricopeptide repeat domain 3 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ptcd3

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test