Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

ITPKB

inositol-trisphosphate 3-kinase B

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1q42.12
Koordinaatit
Kromosomi 1: 226 631 690–226 739 282 (GRCh38)
Eksonit
8 eksonia 107,6 kb:n alueella
Proteiini
946 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
IP3KB, IP3-3KB
MANE Select -transkripti
ENST00000429204.6NM_002221.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä ITPKB. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

ITPKB-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa ITPKB-geenin sijainnin. ITPKB ja 9 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 226 185 486–227 185 485.Kromosomi 11q42.12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44226,2 Mb226,4 Mb226,6 Mb226,8 Mb227 MbACBD3: 226 144 679–226 186 763, juoste taaksepäinACBD3MIXL1: 226 223 508–226 227 384, juoste eteenpäinMIXL1LIN9: 226 231 149–226 309 869, juoste taaksepäinLIN9PARP1: 226 360 210–226 408 154, juoste taaksepäinPARP1STUM: 226 548 714–226 609 230, juoste eteenpäinSTUMITPKB: 226 631 690–226 739 282, juoste taaksepäinITPKBPSEN2: 226 870 184–226 927 726, juoste eteenpäinPSEN2: 226 870 184–226 987 545, juoste eteenpäinCOQ8A: 226 938 143–226 987 569, juoste eteenpäinCOQ8ACDC42BPA: 226 989 865–227 318 519, juoste taaksepäinCDC42BPAITPKB-kaavio: 8 eksonia kromosomin 1 juosteella, taaksepäinEksoni 2: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 8: 226 631 690–226 634 886, 3 197 emästäEkson 7: 226 637 679–226 637 750, 72 emästäEkson 6: 226 639 557–226 639 658, 102 emästäEkson 5: 226 641 921–226 642 125, 205 emästäEkson 4: 226 647 167–226 647 380, 214 emästäEkson 3: 226 648 672–226 648 771, 100 emästäEkson 2: 226 735 527–226 737 663, 2 137 emästäEkson 1: 226 739 041–226 739 282, 242 emästä864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 6,3 kb geenin 107,6 kb:stä; 2 841 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä ITPKB

2

ITPKB-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 107,6 kb geenistä ITPKB, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 6,3 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ITPKB-geeni: inositol-trisphosphate 3-kinase B. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/itpkb

Vancouver

Dante Labs. ITPKB-geeni: inositol-trisphosphate 3-kinase B [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/itpkb

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test