Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PET117

PET117 cytochrome c oxidase chaperone

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
20p11.23
Koordinaatit
Kromosomi 20: 18 137 863–18 143 169 (GRCh38)
Eksonit
2 eksonia 5,3 kb:n alueella
Proteiini
81 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
CSRP2BP
MANE Select -transkripti
ENST00000432901.4NM_001164811.2
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä PET117. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

PET117-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 20, jossa hakasulke osoittaa PET117-geenin sijainnin. PET117 ja 14 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 20, välillä 17 640 516–18 640 515.Kromosomi 2020p11.23p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3317,8 Mb18 Mb18,2 Mb18,4 Mb18,6 MbRRBP1: 17 613 678–17 682 295, juoste taaksepäinRRBP1BANF2: 17 693 672–17 735 873, juoste eteenpäinBANF2SNX5: 17 941 597–17 969 022, juoste taaksepäinSNX5OVOL2: 17 956 979–18 059 188, juoste taaksepäinOVOL2MGME1: 17 968 093–17 991 136, juoste eteenpäinMGME1KAT14: 18 137 228–18 188 844, juoste eteenpäinKAT14PET117: 18 137 863–18 143 169, juoste eteenpäinPET117ZNF133: 18 288 265–18 316 996, juoste eteenpäinZNF133DZANK1: 18 383 361–18 467 332, juoste taaksepäinDZANK1POLR3F: 18 466 878–18 484 648, juoste eteenpäinPOLR3FRBBP9: 18 486 540–18 497 260, juoste taaksepäinRBBP9SEC23B: 18 507 520–18 561 422, juoste eteenpäinSEC23BSMIM26: 18 567 347–18 570 995, juoste eteenpäinSMIM26: 18 567 453–18 744 216, juoste eteenpäinDTD1: 18 587 917–18 780 666, juoste eteenpäinDTD1PET117-kaavio: 2 eksonia kromosomin 20 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 18 137 863–18 138 051, 189 emästäEkson 2: 18 142 208–18 143 169, 962 emästä125′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,2 kb geenin 5,3 kb:stä; 246 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PET117

1

PET117-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 5,3 kb geenistä PET117, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PET117-geeni: PET117 cytochrome c oxidase chaperone. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/pet117

Vancouver

Dante Labs. PET117-geeni: PET117 cytochrome c oxidase chaperone [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/pet117

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test