Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

THG1L

tRNA-histidine guanylyltransferase 1 like

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
5q33.3
Koordinaatit
Kromosomi 5: 157 731 420–157 741 449 (GRCh38)
Eksonit
6 eksonia 10 kb:n alueella
Proteiini
298 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
ICF45, FLJ11601, FLJ20546, IHG-1, hTHG1
MANE Select -transkripti
ENST00000231198.12NM_017872.5
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Perinnölliset autosomaalisesti resessiiviset pikkuaivoataksiat (mm. CANVAS ja AVED)

      • Autosomaalisesti resessiivinen pikkuaivoataksiaAutosomaalinen resessiivinen

        Yksi 57 siihen liittyvästä geenistä

        Ryhmä resessiivisesti periytyviä ataksioita, joita aiheuttavat biallelliset variantit geeneissä, kuten RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 ja SYNE1.

        • 2 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
        Toimenpidettävyys

        E-vitamiinin puutokseen liittyvää ataksiaa (TTPA) voidaan hoitaa E-vitamiinilisillä. Muita muotoja hoidetaan fysioterapialla ja oireenmukaisella hoidolla, ja sukulaisille voidaan tarjota kantajatestausta.

    THG1L-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 5, jossa hakasulke osoittaa THG1L-geenin sijainnin. THG1L ja 10 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 5, välillä 157 236 435–158 236 434.Kromosomi 55q33.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3157,4 Mb157,6 Mb157,8 Mb158 Mb158,2 MbITK: 157 142 933–157 255 185, juoste eteenpäinITKCYFIP2: 157 266 079–157 395 595, juoste eteenpäinCYFIP2: 157 341 596–157 460 100, juoste taaksepäinFNDC9: 157 341 598–157 345 766, juoste taaksepäinFNDC9ADAM19: 157 395 534–157 575 858, juoste taaksepäinADAM19NIPAL4: 157 460 213–157 474 723, juoste eteenpäinNIPAL4SOX30: 157 624 798–157 671 480, juoste taaksepäinSOX30C5orf52: 157 671 515–157 680 174, juoste eteenpäinC5orf52THG1L: 157 731 420–157 741 449, juoste eteenpäinTHG1LLSM11: 157 743 706–157 760 709, juoste eteenpäinLSM11CLINT1: 157 783 121–157 859 206, juoste taaksepäinCLINT1THG1L-kaavio: 6 eksonia kromosomin 5 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 157 731 420–157 731 631, 212 emästäEkson 2: 157 732 868–157 733 044, 177 emästäEkson 3: 157 734 576–157 734 745, 170 emästäEkson 4: 157 735 846–157 735 934, 89 emästäEkson 5: 157 737 887–157 737 994, 108 emästäEkson 6: 157 739 321–157 741 449, 2 129 emästä1234565′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 2,9 kb geenin 10 kb:stä; 897 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Sekvensointi: THG1L

    3

    THG1L-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

    Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 10 kb geenistä THG1L, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 2,9 kb eksoneja.

    Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

    Geeniin THG1L liittyvät piirteet

    Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita THG1L voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

    Ulkoiset linkit

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). THG1L-geeni: tRNA-histidine guanylyltransferase 1 like. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/thg1l

    Vancouver

    Dante Labs. THG1L-geeni: tRNA-histidine guanylyltransferase 1 like [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/thg1l

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test