Geeni
VIM
vimentin
- HGNC 12692↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000026025↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 7431↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 10p13
- Koordinaatit
- Kromosomi 10: 17 228 241–17 237 593 (GRCh38)
- Eksonit
- 10 eksonia 9,4 kb:n alueella
- Proteiini
- 466 aminohappoa
- MANE Select -transkripti
- ENST00000544301.7NM_003380.5
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue VIM ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti
Perinnöllinen synnynnäinen ja lapsuusiän kaihi
- Varhain alkava ei-oireyhtymäinen kaihi
Kaihi, joka ilmenee syntyessä tai varhain elämässä ilman muita oireita. Sen aiheuttavat muutokset mykkyrän geeneissä, kuten kristalliineissa (CRYAA, CRYBB2, CRYGD ja muissa), sekä geeneissä GJA3, GJA8 ja MIP.
- 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
Mitä tieto muuttaa
Varhainen toteaminen ja lasten leikkaushoito auttavat ehkäisemään pysyvää näönmenetystä, joka johtuu laiskasilmäisyydestä (ambylopia). Perheenjäsenille voidaan tarjota silmätarkastuksia.
VIM-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 2,2 kb geenin 9,4 kb:stä; 1 401 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Samoihin sairauksiin liittyvät geenit
- BFSP1beaded filament structural protein 1Yhteinen sairaus: 1
- CHMP4Bcharged multivesicular body protein 4BYhteinen sairaus: 1
- CRYABcrystallin alpha BYhteinen sairaus: 1
- CRYBA1crystallin beta A1Yhteinen sairaus: 1
- CRYBA2crystallin beta A2Yhteinen sairaus: 1
- CRYBA4crystallin beta A4Yhteinen sairaus: 1
- CRYBB1crystallin beta B1Yhteinen sairaus: 1
- CRYBB3crystallin beta B3Yhteinen sairaus: 1
- CRYGScrystallin gamma SYhteinen sairaus: 1
- EPHA2EPH receptor A2Yhteinen sairaus: 1
- GCNT2glucosaminyl (N-acetyl) transferase 2 (I blood group)Yhteinen sairaus: 1
- GJA3gap junction protein alpha 3Yhteinen sairaus: 1
Geeniin VIM liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita VIM voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). VIM-geeni: vimentin. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/vim
Dante Labs. VIM-geeni: vimentin [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/vim
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa