Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

AQP4

aquaporin 4

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
18q11.2
Koordinaadid
Kromosoom 18: 26 852 043–26 865 707 (GRCh38)
Eksonid
5 eksonit, ulatus 13,7 kb
Valk
323 aminohapet
Tuntud ka kui
MIWC, AQP-4, hAQP4
MANE Select transkript
ENST00000383168.9NM_001650.7
Lookuse tüüp
Valke kodeeriv
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni AQP4 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas AQP4 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 18, millel on sulg kohal, kus asub AQP4. AQP4 ja sellele lähedal asuvad 3 geeni kromosoomil 18, vahemikus 26 358 875 kuni 27 358 874.Kromosoom 1818q11.2p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2326,4 Mb26,6 Mb26,8 Mb27 Mb27,2 MbTAF4B: 26 226 386–26 391 685, otsene ahelTAF4BKCTD1: 26 454 910–26 657 401, pöördne ahelKCTD1AQP4: 26 852 043–26 865 707, pöördne ahelAQP4CHST9: 26 906 481–27 185 392, pöördne ahelCHST9AQP4 skeem: 5 eksonit kromosoomi 18 pöördne ahelalEkson 5: 26 852 043–26 856 489, 4447 alustEkson 4: 26 860 772–26 860 852, 81 alustEkson 3: 26 861 131–26 861 295, 165 alustEkson 2: 26 862 182–26 862 596, 415 alustEkson 1: 26 865 658–26 865 707, 50 alust543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,2 kb kogupikkusega 13,7 kb; neist 972 alust kodeerivad valku.

AQP4 sekventeerimine

0Madal

Kui raske on AQP4 lühikeste lugemitega sekventeerida, skaalal 0–100

  • Kaardistatavus0%
  • Homoloogia0%
  • Kordused0,7%
  • GC-sisaldus0%
  • Viitekatvus0%

Geeniga AQP4 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida AQP4 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • Genome in a Bottle genoomi stratifikatsioonid, NIST: järjestamise raskusastme skoor.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). AQP4 geen: aquaporin 4. Vaadatud 18. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/aqp4

Vancouver

Dante Labs. AQP4 geen: aquaporin 4 [Internet]. [viidatud 18. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/aqp4

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test